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Inhalt

PGA9: Weiblich, kein Alter angegeben

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

 

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!)

<keine>

 

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden)

Leicht erhöhtes Risiko für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen:
rs2066847(-;C) -> 3x higher risk of Crohn's disease / Inflammatory bowel disease.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2066847

Erhöhtes Risiko für zwei Arten von  Augenerkrankungen:

·         rs613872(G;T) -> ~5 fold higher risk for Fuchs' dystrophy, a corneal disorder. Fuchs's corneal dystrophy (FCD) is a leading cause of corneal transplantation and affects 5% of persons in the United States who are over the age of 40 years.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs613872

·         rs1061170(C;T) -> This SNP has been associated primarily with age related macular degeneration, and to a lesser extent, with longevity.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170


Im Durchschnitt erhöhte Schlafdauer:
rs11046205(A;A) -> Rare genotype associated with longer sleep duration. A K(ATP) channel gene effect on sleep duration: from genome-wide association studies to function in Drosophila. rs11046205 explains ~5% of the variation in sleep duration.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs11046205
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22105623?dopt=Abstract

Langsamer Koffein-Stoffwechsel führt zu einer leicht erhöhten Stimulation durch Kaffee:
gs157 -> More stimulated by coffee. Common genotype in the gene CYP1A2 which metabolizes coffee more slowly than some other forms. The same amount of caffeine will tend to have more stimulating effect on slow metabolizers than on fast metabolizers.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs157

Leicht erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs:
rs944289(T;T) -> slightly increased risk for thyroid cancer. Each T at rs944289 increased the odds of thyroid cancer by 1.37 times.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs944289
http://blog.23andme.com/23andme-research/snpwatch/snpwatch-two-gene-variations-linked-to-thyroid-cancer/

Leicht erhöhtes Risiko für Gicht und für Nebenwirkungen eines Krebsmedikaments:
rs2231142(A;C) -> increased serum uric acid levels; increased gout risk; gefinitib/Iressa takers more susceptible to diarrhea. rs2231142 is a SNP in the ABCG2 gene, indicating a missense variant.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2231142

Leicht erhöhtes Risiko für rheumatoide Arthritis:
rs6457617(T;T) -> increased risk of rheumatoid arthritis. This SNP is reported to be the most statistically significant of many SNPs similarly located in the MHC region. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is (T); the odds ratio associated with heterozygotes is 2.36 (CI 1.97-2.84)
http://www.snpedia.com/index.php/Rs6457617

Genetische Varianten, die oft bei Leistungssportler (insbesondere Sprintern) angetroffen werden:

·         rs1815739(C;C) -> This genotype indicates better performing muscles, particularly for sprinting and power sports. Fast-twitch muscle fibers are able to produce alpha-actinin-3. Professional sprinters usually have this, although it is less common for endurance athletes.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739

·         rs2070744(T;T) -> Cardiovascular differences. This is found in high frequency male athletes from power sports such as jumpers, throwers, and sprinters. There may be negative health consequences with increased risk of cardiovascular disorders.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2070744(T;T)

 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist)

Überträger-Status für eine seltene und schwere Stoffwechselerkrankung:
CLPB:uc001osi.3:exon3:c.46A>G:p.(Arg16Gly) -> carrier status for 3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement, and neutropenia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/187785/
http://www.omim.org/entry/616254

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation
(diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

Genetische Variante, die möglicherweise zu einem erhöhten Risiko für Herzmuskel-Erkrankungen führt (Kardiomyopathie):
MYBPC3:uc021qir.1:exon23:c.1468G>C:p.(Ala490Pro). Potential genetic cause of cardiomyopathy, but inconclusive evidence.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/179456/ 
http://www.omim.org/entry/600958

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA9_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA9_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA9_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA9_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGPC9_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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