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PGA8: Männlich, etwa 30 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Besonderheiten und Kommentare

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

 

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!)

<keine>

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten
(diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Moderat erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten und Arteriosklerose:

·         rs1333049(C;C) -> 1.9x increased risk for CAD. rs1333049 has been reported in a large study to be associated with heart disease, in particular, coronary artery disease. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is most likely (C); the odds ratio associated with heterozygotes is 1.47 (CI 1.27-1.70), and for homozygotes, 1.9 (CI 1.61-2.24). This SNP has also been reported to have the highest association of any SNP studied in a subsequent experiment conducted with the resources of the German MI [Myocardial Infarction] Family Study. The initial studies were conducted on Caucasian populations. A subsequent study of Japanese and Korean patients has also found rs1333049 to be associated with increased coronary artery disease risk, with roughly similar odds ratios.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1333049

·         rs10757278(G;G) -> 1.6x risk for Heart Attack; 1.3x risk for Abdominal Aortic Aneurysm and Brain Aneurysm. Two copies of an SNP that increases risk of Myocardial Infarction (Heart Attack) and other Coronary Heart Disease. It has been shown that regularly eating raw vegetables and fruit can reduce the risk to the same level as people without any copies of this SNP. This SNP also increases risk of abdominal aortic aneurysm (weakened artery to the abdomen and legs), and brain aneurysm (weakened artery to the brain).
http://www.snpedia.com/index.php/rs10757278

Leicht erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs:
rs944289(T;T) -> Each A at rs965513 increased the odds of thyroid cancer by 1.75 times. Each T at rs944289 increased the odds of thyroid cancer by 1.37 times. http://www.snpedia.com/index.php/Rs944289

Langsamerer Effekt von Alkohol und leicht erhöhtes Risiko für Alkoholismus:
rs279858(G;G) -> Carriers of at least one rs279858(G) allele respond slower to the effects of alcohol and are thereby apparently more prone to alcoholism than carriers of two rs279858(A) alleles.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs279858

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung:
http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.255.html
http://www.snpedia.com/index.php/Gs122

Leicht erhöhtes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration):rs10490924(G;T) ->
http://www.snpedia.com/index.php/Rs10490924 

rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well
http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

Überträger-Status für genetische Erkrankungen
(diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

rs45562031 -> SLC4A1:uc002igf.4:exon4:c.118G>A:p.(Glu40Lys)
.0004 SPHEROCYTOSIS, TYPE 4, DUE TO BAND 3 MONTEFIORE
SLC4A1, GLU40LYS [dbSNP:rs45562031] [ClinVar]

In a 33-year-old female with episodes of clinically apparent hemolytic anemia coincident with pregnancies and associated with splenomegaly and spherocytosis (SPH4; 612653), Rybicki et al. (1993) found a glu40-to-lys mutation in the cytoplasmic domain of the EPB3 gene. The mutation was homozygous; the proposita was the offspring of first-cousin parents born in the Dominican Republic, largely of Spanish origin with some black admixture. A striking feature was decreased RBC membrane content of protein 4.2 (177070) which was thought to be a secondary phenomenon resulting from defective interactions with band 3.  Click this to see references in PubMed related to the ones listed in the paragraph above.
https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_spherocytosis

rs77775126 -> RP1:uc003xsd.1:exon4:c.1118C>T:p.(Thr373Ile)
.0006 RETINITIS PIGMENTOSA 1
RP1, THR373ILE [dbSNP:rs77775126] [ClinVar]

In affected members of 2 consanguineous Pakistani families with retinitis pigmentosa (180100), Khaliq et al. (2005) identified homozygosity for a 1118C-T transition in exon 4 of the RP1 gene, resulting in a thr373-to-ile (T373I) substitution predicted to abolish the glycogen synthase (see 606784) phosphorylation recognition site and to cause a conformational change in the protein. The parents and sibs of the patients who were heterozygous for the mutation had normal vision with no signs of RP on examination.  Click this to see references in PubMed related to the ones listed in the paragraph above.
http://www.omim.org/entry/180100 

MC2R:uc002ksp.1:exon2:c.808G>A:p.(Val270Ile)
Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness
Familial glucocorticoid deficiency is a condition that occurs when the adrenal glands, which are hormone-producing glands located on top of each kidney, do not produce certain hormones called glucocorticoids. These hormones, which include cortisol and corticosterone, aid in immune system function, play a role in maintaining normal blood sugar levels, help trigger nerve cell signaling in the brain, and serve many other purposes in the body.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-glucocorticoid-deficiency

 

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist)

Genetische Variante führt möglicherweise zu einem erhöhten Risiko für seltene Krebserkrankungen
rs11214077 -> SDHD:uc001pmz.4:exon2:c.149A>G:p.(His50Arg)
Carcinoid tumors, intestinal (AD)
Cowden syndrome 3
Merkel cell carcinoma, somatic
Paraganglioma and gastric stromal sarcoma
Paragangliomas 1, with or without deafness (AD)
Pheochromocytoma (AD)
Conflicting interpretations of pathogenicity, not provided
Benign(1);Pathogenic(4);Uncertain significance(1)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/6909/

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA8_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA8_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA8_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA8_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGPC8_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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