Top

Middle

Bottom

Inhalt

PGA7: Männlich, etwa 50 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report)

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

 

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!)

Mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs191 

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten
(diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Bluthochdruck: 

• rs5186(C;C) -> The rs5186(C) allele is associated with increased risk for essential hypertension in Caucasian populations. However, rs5186 does not appear to modify risk for developing coronary heart disease (CHD).
http://www.snpedia.com/index.php/rs5186 

• rs891512(A;G) -> GG homozygotes had significantly lower levels of diastolic blood pressure (DBP) (-2.8 mm Hg; P = 0.016) and systolic blood pressure (SBP) (-1.9 mm Hg; P = 0.018) than A-allele carriers.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs891512 

Stark erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen bei einem Epilepsie-Medikament (https://en.wikipedia.org/wiki/Carbamazepine):  

rs1061235(A;T) -> The HLA-A*3101 allele, found in about 2 - 5% of Northern Europeans, is significantly associated with carbamazepine hypersensitivity syndrome, with odds ratios above 10. The presence of this HLA allele increases the risk from 5% to 26%
http://www.snpedia.com/index.php/rs1061235 

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung:
rs2180439(T;T) -> 2x increased risk of Male Pattern Baldness
http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.228.html 

Verringertes Risiko für Herzinfarkt:
Gs296 -> You are in the ~30 % of people (depending on the population studied) who carry two minor alleles at two SNPs, rs1108580 and rs1611115. This genoset is reported as having 0.59x the risk of a heart attack or cardiovascular incident compared to people who carry zero of the minor alleles for these two SNPs, based on a study of 3,000 African-Americans enrolled in the Jackson Heart Study.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs296 

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit:

• rs1061170(C;T) -> rs1061170 is a SNP in the complement factor H CFH gene. This SNP has been associated primarily with age related macular degeneration, and to a lesser extent, with longevity.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170 

• rs5888(C;T) -> rs5888 is a SNP in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration
http://www.snpedia.com/index.php/Rs5888 

• rs34882957 -> MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 15
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92120/ 

Leicht verringertes Risiko für Herzinfarkt, aber leicht erhöhtes Risiko für Altersblindheit:
rs3732379(C;T) -> Coronary artery disease (resistance), age-related macular degeneration (susceptibility)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8152/ 

Resistenz gegen Norovirus-Infektionen:
rs601338(A;A) -> Resistance to Norovirus infection This genotype confers genetic immunity to infection by the Norwalk norovirus, a major (and contagious) cause of acute gastroenteritis worldwide.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs601338 

Erhöhtes Risiko für Typ-1 und/oder Typ-2 Diabetes:

• rs7754840(C;C) -> 1.3x increased risk for type-2 diabetes
http://www.snpedia.com/index.php/rs7754840 

• rs9272346(A;A) -> rs9272346 has been reported in a large study to be associated with type-1 diabetes.
http://snpedia.com/index.php/Rs9272346

• rs560887(G;G) -> Avg. fasting Plasma Glucose 5.18 mmol/L (93 mg/dl). Slightly higher blood glucose.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs560887

• rs7903146(C;T) -> Higher risk for Type 2 Diabetes and Gestational Diabetes. Reduced insulin secretion in the pancreas.
http://snpedia.com/index.php/Rs7903146 

 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist)

Hämochromatose (erhöhte Aufnahme von Eisen, eine der häufigsten genetischen Erkrankungen):

rs1799945(C;G) -> One copy of H63D, carrier of hemochromatosis, likely unaffected unless also C282Y carrier. Roughly one in 200 individuals with European ancestry has two copies of C282Y and roughly one in 10 carries one copy of this mutation. Although more than 70% of people with two copies of C282Y will exhibit evidence of iron overload in blood tests, only a small percentage of people with this genotype will actually develop clinical symptoms such as liver disease and arthritis.

A Historical Perspective on Hemochromatosis

The relatively high frequency of the C282Y mutation in people with European ancestry has prompted scientists to speculate that despite the dangers of high iron levels, there was at some point in the evolutionary past an advantage to having this genetic change. Several theories have been proposed. One is that variation in the HFE gene arose as people began farming and increased their consumption of cereal grains, which are lower in iron content than the red meat that predominated in stone age diets. Another theory is that increased iron levels were advantageous because they protect women against iron deficiency brought on by menstruation and childbirth. Another theory takes into account the fact that HH actually leads to a reduction of iron levels in macrophages, which may have given people an advantage in the past by making them resistant to certain infections. None of these theories has been proven.

Smith-Lemli-Opitz Syndrom (eine seltene Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese):

DHCR7:uc001oqk.3:intron8:c.964-1G>C: Carrier status for Smith-Lemli-Opitz syndrome. Smith–Lemli–Opitz syndrome is an inborn error of cholesterol synthesis. It is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome caused by a mutation in the enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase, or DHCR7. It causes a broad spectrum of effects, ranging from mild intellectual disability and behavioural problems to lethal malformations.
http://www.omim.org/entry/270400 

Immundefekt als Folge einer Ficolin 3 Defizienz (eine sehr seltene Erkrankung des Immunsystems):

FCN3:uc001boa.3:exon5:c.349del:p.(Leu117Serfs*65) -> Carrier status for a rare immune defect. In a man with immunodeficiency and recurrent infections associated with ficolin-3 deficiency, Munthe-Fog et al. (2009) identified homozygosity for a 1-bp deletion (1637delC; 604973.0001) in exon 5 of the FCN3 gene. The patient was born of Macedonian and Albanian parents, each of whom was unaffected and heterozygous for the variant. The allele frequency of the variant was 0.01 among a total of 1,282 patients with various immunodeficiencies; all were heterozygous for the variant except the index patient.
http://www.omim.org/entry/613860 
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0900381 

 

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist)

Eventuell ein genetischer Risikofaktor für eine gefährliche Herzkrankheit (eher unwahrscheinlich):
KCNE1:uc002ytz.4:exon3:c.253G>A:p.(Asp85Asn) / rs1805128 -> potential risk factor for Long QT syndrome 
Conflicting interpretations of pathogenicity, risk factor
Benign(3);Likely benign(1);Likely pathogenic(1);Pathogenic(1);Uncertain significance(1)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13479/

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA7_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA7_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA7_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA7_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGPC7_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

 

 

logo preload hidden logo preload hidden logo preload hidden logo preload hidden