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PGA6: Weiblich, etwa 30 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

 

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!)

Mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

• Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs191

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten
(diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Moderat erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes

rs9272346(A;A) -> Although found in approximately 1/3rd of all people, this variation appears to significantly increase risk of Type-1 diabetes. This increases your relative risk approximately 18x, which changes your lifetime risk from a very small 0.04% to a still very small 0.75% chance. Your odds are not 75%, they are 0.75%, which is less than 1%.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs9272346 

Leicht verringertes Risiko für Herzinfarkt, aber leicht erhöhtes Risiko für Altersblindheit
rs3732379(C;T) -> Coronary artery disease (resistance), age-related macular degeneration (susceptibility)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8152/ 

Leicht erhöhtes Risiko für Brustkrebs:
rs2981582(C;T) ->  rs2981582 in the FGFR2 gene was one of the four strongest associations found in a genome-wide association study (GWAS) of over 4,000 breast cancer samples. The T allele was more strongly related to ER-positive (per-allele odds ratio 1.31 (CI: 1.27-1.36)) than ER-negative (odds ratio 1.08 (CI:1.03-1.14)) disease (p for heterogeneity = 10(-13)). While on its own still of fairly small effect, this was the most significant of 7 SNPs to help estimate risk of breast cancer. Family history and/or BRCA1 or BRCA2 testing status are more significant factors
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2981582 

Höhere Werte für HDL ("gutes Cholesterin")
rs3764261(T;T) -> T allele is associated with 3.47mg/dl increase in HDL cholesterol (good cholesterol). [PharmGKB:Non-Curated Phenotype: In a GWAS, this SNP was significantly associated with plasma concentrations of HDL-C and apolipoprotein A1. Study size: 6382. Study population/ethnicity: Caucasian women.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs3764261 

Erhöhtes Risiko psychologischer Nebenwirkungen bei Konsum von Cannabis
rs2494732(C;C) -> A case-control study of 489 first-episode psychosis patients concluded that while rs2494732 was not associated with an increased risk of a psychotic disorder, with lifetime cannabis use, or with frequency of use, there was a significant association between psychosis and cannabis use. rs2494732(C;C) individuals with a history of cannabis use had an increased likelihood of a psychotic disorder (odds ratio 2.18, CI: 1.1 - 4.3) when compared with users who were (T;T) carriers.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22831980 

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:
You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs227 

Charaktereigenschaften

• rs4680(A;A) -> Worrier rather than warrior. More exploratory, lower COMT enzymatic activity, therefore higher dopamine levels; lower pain threshold, enhanced vulnerability to stress, yet also more efficient at processing information under most conditions
http://www.snpedia.com/index.php/Rs4680 

• rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well
http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576 

• rs7221412(G;G) -> Late riser. Wakes up 1 hour later than those with AA genotype.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs7221412 

 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist)

Träger von zwei relativ häufigen genetischen Ursachen von Taubheit:

• rs80338939(-;G) -> carrier of most common deafness-associated variant in Caucasians Unaffected carrier for a single allele associated (only when present in two copies) with deafness.

http://www.snpedia.com/index.php/rs80338939
http://www.omim.org/entry/121011?search=rs80338939&highlight=rs80338939
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17004/ 

• rs111033205 -> SLC26A4:uc003vep.3:exon2:c.85G>C:p.(Glu29Gln)

www.omim.org/entry/605646;

 

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist)

Träger einer schwer interpretierbaren genetischen Variante im Zusammenhang mit Blut-Erkrankungen und Krebs. Ein substantiell erhöhtes Krebsrisiko durch diese Variante erscheint unwahrscheinlich
rs61754966 -> NBN:uc003yei.1:exon6:c.265A>G:p.(Ile89Val)
Hereditary cancer-predisposing syndrome (uncertain significance)
Acute lymphoblastic leukemia (potential risk factor?)
Aplastic anemia (pathogenic?)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/6946/ 

Genetische Variante führt möglicherweise zu einer genetisch bedingten Veränderung des Herzmuskels
rs45487699(C;T) -> LDB3:uc001kds.3:exon4:c.566C>T:p.(Ser189Leu)
Familial hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy 1C
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/4731/ 
http://www.omim.org/entry/605906#0005

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA6_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA6_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA6_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA6_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGPC6_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

 

 

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