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PGA5: Männlich, kein Alter angegeben

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten.

Link zum Report

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

XLSX-Datei bitte herunterladen

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!)

Reduziertes Ansprechen und mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

  • rs4244285(A;A)
    -> Patients prescribed Plavix get less benefit, and have higher risk for adverse cardiovascular events. This has now (2010) been acknowledged by the FDA, who have added a boxed warning to Plavix, alerting patients and health care professionals that the drug can be less effective in people who have CYP2C19 variants and cannot convert the drug as effectively to its active form.
    http://www.snpedia.com/index.php/Rs4244285

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und sind meist mit geringen phänotypischen Abweichungen verbunden)

Erhöhten Risiko für Fettleibigkeit und Diabetes:

  • rs10830963(G;G)
     -> rs10830963 was significantly associated with higher fasting plasma glucose concentrations and reduced OGTT- and IVGTT-induced insulin release       www.snpedia.com/index.php/rs10830963 
  • rs1421085(C;C)
    -> rs1421085 (T>C) is a SNP located in the first intron of the FTO (fat mass and obesity associated) gene on chromosome 16. This SNP showed association with obesity in the original work by Dina et al. The risk allele is C.
    http://www.snpedia.com/index.php/rs1421085
  • rs1121980(T;T)
    -> rs1121980 is a SNP in the FTO gene, which showed strong association of several SNPs in the region with early onset obesity in a study of ~1,000 Caucasians. The T-allele was associated with a moderate increase (2.76x) in risk for obesity http://www.snpedia.com/index.php/rs1121980

  • rs9939609(A;A)
    -> rs9939609(T>A) is a SNP in the fat mass and obesity associated FTO gene. The increases in body mass index associated with rs9939609(A) appears to begin at a young age and are maintained throughout adulthood, according to a study of 5,600+ Utah families.
    http://www.snpedia.com/index.php/rs9939609

  • rs1801282(C;G) -> rs1801282(C>G) is a common SNP in the peroxisome proliferator-activated receptor PPARG gene. The more common (C) allele (in dbSNP orientation) encodes the 'Pro' amino acid at this SNP position. rs1801282 has been reported to be associated with metabolic syndrome, but other studies have not been able to replicate any strong or significant effect.
    http://www.snpedia.com/index.php/rs1801282
  • rs13266634(C;T) -> rs13266634(C>T) is a SNP in the zinc transporter protein member 8 SLC30A8 gene that has primarily been associated with type-2 diabetes in several studies. 46% of European non-diabetic offspring of type-2 diabetes patients are rs13266634(C;C) homozygotes; they are diabetes-prone and characterised by a 19% decrease in first-phase insulin release following an intravenous glucose load. http://www.snpedia.com/index.php/rs13266634

Reduziertes Risiko für männliche Glatzenbildung

rs6152(A;A)
rs6152(G>A), located in the first exon of the androgen receptor AR gene on the X chromosome, is highly indicative of the ability to develop male pattern baldness. The risk allele is (G). However, although it appears to be necessary for baldness to develop, other (as yet unknown) variations must also be present for baldness to actually occur. Since this SNP is on the X chromosome, and affects a trait primarily seen only in males, a single allele is shown as representing the individual's genotype. However, baldness may also occur in females, presumably only in females homozygous for rs6152(G;G) and also harboring the (as yet unknown) additional variations required for baldness. 
www.snpedia.com/index.php/Rs6152
www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.255.html

Leicht erhöhtes Verlangen nach Alkohol/Heroin im Falle von Alkoholismus:

rs1799971(A;G) -> The rs1799971(G) allele in exon 1 of the mu opioid receptor OPRM1 gene causes the normal amino acid at residue 40, asparagine (Asn), to be replaced by aspartic acid (Asp). Carriers of at least one rs1799971(G) allele appear to have stronger cravings for alcohol than carriers of two rs1799971(A) alleles, and are thus hypothesized to be more at higher risk for alcoholism.  www.snpedia.com/index.php/Rs1799971 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen 
(diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Hämochromatose (erhöhte Aufnahme von Eisen, eine der häufigsten genetischen Erkrankungen):

  • rs1799945(C;G)
    -> Hämochromatose (HH, erhöhte Aufnahme von Eisen, eine der häufigsten genetischen Erkrankungen:

  • rs1799945(C;G) -> One copy of H63D, carrier of hemochromatosis, is likely unaffected unless also C282Y carrier

  • rs1799945, also known as H63D or His63Asp, represents a SNP that accounts for a mild form of hereditary hemochromatosis (HH), an iron overload condition in which mutations of certain genes involved in iron metabolism disrupt the body’s ability to regulate uptake of iron, causing increased intestinal iron absorption. The most common form is caused by mutations in the HFE gene, which are inherited recessively. In 1996, HFE, a gene for HH, was found to have two missense mutations. A mutation at amino acid 282 (C282Y) was found to be homozygous in 83 percent of patients with HH. This is a point mutation from guanine to adenine, resulting in a missense mutation from cysteine to tyrosine. Such mutations are commonly found in people with European ancestry. Among individuals of northern European descent, hereditary hemochromatosis is the most common inherited genetic disorder. Importantly, penetrance differs between different populations. Carriers are likely unaffected unless they are also C282Y carriers.
    Roughly one in 200 individuals with European ancestry has two copies of C282Y and roughly one in 10 carries one copy of this mutation. Although more than 70% of people with two copies of C282Y will exhibit evidence of iron overload in blood tests, only a small percentage of people with this genotype will actually develop clinical symptoms such as liver disease and arthritis.

A Historical Perspective on Hemochromatosis

The relatively high frequency of the C282Y mutation in people with European ancestry has prompted scientists to speculate that despite the dangers of high iron levels, there was at some point in the evolutionary past an advantage to having this genetic change. Several theories have been proposed. One is that variation in the HFE gene arose as people began farming and increased their consumption of cereal grains, which are lower in iron content than the red meat that predominated in stone age diets. Another theory is that increased iron levels were advantageous because they protected women against iron deficiency brought on by menstruation and childbirth. Another theory takes into account the fact that HH actually leads to a reduction of iron levels in macrophages, which may have given people an advantage in the past by making them resistant to certain infections. None of these theories has been proven. Carriers of one copy of H63D are likely unaffected unless they are also C282Y carrier.

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist)

Keine

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA5_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA5_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA5_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA5_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA5_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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