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PGA4: Männlich, etwa 60 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten.

Link zum Report

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

  • Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.
    http://www.snpedia.com/index.php/Gs191
  • CYP2C19 Intermediate Metabolizer. Your body breaks down some medicines at a slightly slower than normal rate: *anti-epileptics (such as diazepam, phenytoin, and phenobarbitone) *anti-depressants (such as amitriptyline and clomipramine) *anti-platelet drug clopidogrel (Plavix) *anti-ulcer proton pump inhibitors like omeprazole (trade names Losec and Prilosec), esomeprazole (trade name Nexium), and lansoprazole (Prevacid) *hormones (estrogen, progesterone).
    http://www.snpedia.com/index.php/Gs151

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Prostatakrebs und Darmkrebs:

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung:

http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.255.html

http://www.snpedia.com/index.php/Gs122

Erhöhtes Risiko für Nikotin-Abhängigkeit:

rs16969968(A;A) -> Associated with smoking phenotype (p=0.007) based on association study of 2,000+ individuals, and functional studies demonstrated that the risk allele decreased response to a nicotine agonist, therefore the rs16969968(A) allele is likely to be involved in nicotine dependence.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs16969968

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration):

rs5888(C;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs5888

rs10490924(G;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs10490924

rs1061170(C;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170

Erhöhtes Risiko für eine Vorform von Leukämie (V617F-assoziierte myeloproliferative Neoplasie):

rs10974944(C;G) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs10974944

Resistenz gegen Norovirus-Infektionen:

rs601338(A;A) -> Resistance to Norovirus infection This genotype confers genetic immunity to infection by the Norwalk norovirus, a major (and contagious) cause of acute gastroenteritis worldwide.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs601338

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227

Charaktereigenschaften:

rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well

http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

Laktose-Toleranz:

Probably able to digest milk 77% of Europeans with this are able to digest lactose and dairy products. People without this are more likely to experience lactose intolerance.

http://www.snpedia.com/index.php/gs101

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Hämochromatose (erhöhte Aufnahme von Eisen, eine der häufigsten genetischen Erkrankungen) :

  • rs1799945(C;G) -> One copy of H63D, carrier of hemochromatosis, likely unaffected unless also C282Y carrier

    Roughly one in 200 individuals with European ancestry has two copies of C282Y and roughly one in 10 carries one copy of this mutation. Although more than 70% of people with two copies of C282Y will exhibit evidence of iron overload in blood tests, only a small percentage of people with this genotype will actually develop clinical symptoms such as liver disease and arthritis.

    A Historical Perspective on Hemochromatosis
    The relatively high frequency of the C282Y mutation in people with European ancestry has prompted scientists to speculate that despite the dangers of high iron levels, there was at some point in the evolutionary past an advantage to having this genetic change. Several theories have been proposed. One is that variation in the HFE gene arose as people began farming and increased their consumption of cereal grains, which are lower in iron content than the red meat that predominated in stone age diets. Another theory is that increased iron levels were advantageous because they protect women against iron deficiency brought on by menstruation and childbirth. Another theory takes into account the fact that HH actually leads to a reduction of iron levels in macrophages, which may have given people an advantage in the past by making them resistant to certain infections. None of these theories has been proven.

Angeborene Erkrankungen der Glykosylierung (eine seltene Stoffwechselerkrankung):

rs397515328 -> DPAGT1:uc001pvi.3:exon1:c.85A>T:p.(Ile29Phe)

Congenital disorder of glycosylation type 1J

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/65470/

http://www.omim.org/entry/191350?search=DPAGT1

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

Genetische Variante führt möglicherweise zu einem erhöhten Risiko für seltene Krebserkrankungen

rs11214077 -> SDHD:uc001pmz.4:exon2:c.149A>G:p.(His50Arg)

Carcinoid tumors, intestinal (AD)

Cowden syndrome 3

Merkel cell carcinoma, somatic

Paraganglioma and gastric stromal sarcoma

Paragangliomas 1, with or without deafness (AD)

Pheochromocytoma (AD)

Conflicting interpretations of pathogenicity, not provided

Benign(1);Pathogenic(4);Uncertain significance(1)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/6909/

Genetische Variante verursacht möglicherweise Veränderungen des Herzmuskels (eher unwahrscheinlich)

rs199865688 -> MYBPC3:uc021qir.1:exon23:c.1453G>A:p.(Glu485Lys)

Cardiomyopathy, dilated, 1MM

Cardiomyopathy, hypertrophic

Left ventricular noncompaction

Conflicting interpretations of pathogenicity

Likely benign(5);Pathogenic(2);Uncertain significance(2)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/42626/

Genetische Variante verursacht möglicherweise epilepsieartige Krampfanfälle (unwahrscheinlich)

rs74582884 -> KCNQ3:uc003yti.3:exon13:c.1360C>T:p.(Pro454Ser)

Seizures, benign neonatal, type 2

Conflicting interpretations of pathogenicity

Benign(1);Pathogenic(1);Uncertain significance(1)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/21411/

Genetische Variante verursacht möglicherweise eine Erkrankung der Gallenblase (unwahrscheinlich)

rs45575636 -> ABCB4:uc003uiv.1:exon15:c.1769G>A:p.(Arg590Gln)

Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (AD, AR)

Gallbladder disease 1 (AD, AR)

Conflicting interpretations of pathogenicity

Pathogenic(2);Uncertain significance(1)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13697/

Genetische Variante verursacht möglicherweise Fehlbildungen der Venen in der Haut (unwahrscheinlich)

TEK:uc003zqi.4:exon2:c.67G>A:p.(Ala23Thr)

Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal

http://www.omim.org/entry/600221

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA4_sequences.bam  Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA4_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA4_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA4_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für genetische Varianten

PGPC4_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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