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Inhalt

PGA3: Männlich, etwa 40 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten.

Link zum Report

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Erhöhtes Risiko für arzneimittelinduzierte Myopathie (Muskelerkrankung) in Folge einer Behandlung mit Statinen

·   rs4363657(C;T)

https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154579/clinicalAnnotation 
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0801936  
https://www.snpedia.com/index.php/rs4363657
https://www.snpedia.com/index.php/rs4149056

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Deutlich erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung:

·   rs6625163(A;A)
·   rs1160312(A;G)

https://www.nature.com/articles/ng.255

Deutlich erhöhtes Risiko für Übergewicht/Fettleibigkeit und assoziierte Erkrankungen (z.B. Typ-2 Diabetes):

·   rs1421085(C;C)

http://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMoa1502214
https://www.nature.com/articles/ng.301

Leicht erhöhtes Risiko für Alkoholismus, stärkere Nebenwirkungen von bestimmten Psychopharmaka, geringere Erfolgsrate bei der Raucherentwöhnung mit Hilfe des Medikaments Bupropion

https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154339/clinicalAnnotation  

Hohe Wahrscheinlichkeit von blauen Augen (diese genetische Variante erklärt etwa die Hälfte der Unterschiede zwischen blauen und braunen Augen bei Europäern)

·   rs12913832(G;G)

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707000407
http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000993

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration):

·   rs1061170(C;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/rs1061170; http://science.sciencemag.org/content/308/5720/421

·   rs10490924(G;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs10490924

Aber auch eine genetische Variante, die mit einem geringeren Risiko assoziiert ist:

·   rs2511989(A;G) -> http://www.snpedia.com/index.php/rs2511989   

 

Sonstiges:

·   rs17070145(C;T) -> Increased memory performance

http://www.snpedia.com/index.php/rs17070145

·   rs7221412(G;G) -> Late riser. Wakes up 1 hour later than those with AA genotype.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs7221412

·   gs159 -> More stimulated by coffee

https://www.snpedia.com/index.php/gs159

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

<keine>

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

<keine> 

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA3_sequences.bam  Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA3_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA3_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA3_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für genetische Varianten

PGA3_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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