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PGA22: Weiblich, etwa 30 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Schlechtere Verstoffwechselung von bzw. reduzierteres Ansprechen auf bestimmten Medikamenten, wie z.B. Nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID, z.B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen), Trombozytenaggregationshemmer (z.B. Plavix), Antikoagulanzien (z.B. Warfarin), Antidepressiva, und andere (siehe Details unten).

·   Gs191 -> Die Kandidatin hat folgende Variante: rs1057910

Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

www.snpedia.com/index.php/Gs191

·   Gs151 -> CYP2C19 intermediate metabolizer. Your body breaks down some medicines at a slightly slower than normal rate. These medications include anti-epileptics (such as diazepam, phenytoin, and phenobarbitone), anti-depressants (such as amitriptyline and clomipramine), anti-platelet drug clopidogrel (Plavix), anti-ulcer proton pump inhibitors like omeprazole (trade names Losec and Prilosec), esomeprazole (trade name Nexium), and lansoprazole (Prevacid), and hormones (estrogen, progesterone).

https://www.snpedia.com/index.php/gs151

·   rs4244285(A;G) -> this SNP is in the CYP2C19 gene, potentially encoding the CYP2C19*2 variant. This variant is the most common reason for poor metabolism of compounds like mephenytoin (an anti-convulsant), some antidepressants, the anti-platelet drug Plavix, and some drugs used for ulcer conditions of various types.

https://www.snpedia.com/index.php/rs4244285
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154053/clinicalAnnotation

·   rs12777823(A;G) -> Association of CYP2C19 genotype with the antiplatelet effect and clinical efficacy of clopidogrel therapy. Avoid Plavix, higher risk for adverse cardiovascular events.

https://www.snpedia.com/index.php/rs12777823
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154157/clinicalAnnotation
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/225947/

·   Gs161 -> CYP2C9 intermediate metabolizer. 30% der Bevölkerung haben einen „Gs161 Genotyp“ (eine Kombination von bestimmten Varianten), die zu einem veränderten Stoffwechsel von bestimmten Medikamenten führt (Tamoxifen, Warfarin, Fluvastin und viele Nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID) wie z.B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen). Diese Personen benötigen eine andere Dosis dieser Medikamente um die gewünschte Wirkung zu erzielen.

https://www.snpedia.com/index.php/Gs161

·   rs10509680(G;T), rs1057911(A;T), rs1057910(A;C) -> SNPs in the CYP2C9 gene. Impaired Warfarin metabolism.

https://www.snpedia.com/index.php/rs10509680
https://www.snpedia.com/index.php/rs1057911
https://www.snpedia.com/index.php/rs1057910
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154109/clinicalAnnotation
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166153959/clinicalAnnotation

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Genetisch verringerte Werte für LDL-Cholesterin und geringeres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs11591147(G;T) -> associated with lower LDL cholesterol levels & two to three fold reduced risk for both early- and late-onset cardiovascular disease.

https://www.snpedia.com/index.php/rs11591147
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2878/

Erhöhtes Risiko für Schlaganfall und Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs1333049(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1333049
·   rs2943634(C;C) -> higher risk of ischemic stroke; https://www.snpedia.com/index.php/rs2943634

Leicht erhöhtes Risiko für Bluthochdruck

·   rs891512(A;G) -> this SNP is an intronic variant in the NOS3 gene significantly associated with blood pressure. GG homozygotes had significantly lower levels of diastolic blood pressure (DBP) (-2.8 mm Hg; P = 0.016) and systolic blood pressure (SBP) (-1.9 mm Hg; P = 0.018) than A-allele carriers.

https://www.snpedia.com/index.php/rs891512
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2714087/pdf/ukmss-4441.pdf

Erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und Diabetes

·   rs7754840(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs7754840
·   rs1121980(T;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1121980
·   rs1421085(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1421085 

Erhöhtes Risiko für Endometriose, eine häufige, gutartige, oft schmerzhafte chronische Erkrankung, bei der der Gebärmutterschleimhaut ähnliches Gewebe außerhalb der Gebärmutterhöhle, meist im unteren Bauch- und Beckenraum, vorkommt. Es kann zu mit dem Menstruationszyklus verbundene krampfartige Schmerzen sowie zu chronischen Bauch- und Rückenschmerzen kommen.

·   rs9340799(G;G) -> is a SNP in the estrogen alpha receptor ESR1 gene, and it is also known as the -351A>G variant. Women have 10x risk of Endometriosis, but half the risk of Endometrial Cancer and 0.76x less cognitive impairment.

https://www.snpedia.com/index.php/rs9340799
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2613912/pdf/1471-2407-8-322.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3880708/pdf/DM35-06-796290.pdf

Erhöhtes Risiko für chronische Bluterkrankungen (JAK2 V617F-assoziierte myeloproliferative Neoplasie)

·   rs10974944(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10974944
·   rs12343867(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12343867
·   rs12340895(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12340895
·   rs3780374(A;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs3780374

these 4 SNPs (out of 5) are associated with the same haplotype (JAK2 46/1) and usually occur together. This haplotype appears to predispose to V617F-positive neoplasms.

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

·   Gs227 -> You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227 

Erhöhtes Risiko für eine Art von Augenerkrankung (Fuchs-Endotheldystrophie)

·   rs613872(G;T) -> ~5 fold higher risk for Fuchs' dystrophy, a corneal disorder. Fuchs's corneal dystrophy (FCD) is a leading cause of corneal transplantation and affects 5% of persons in the United States who are over the age of 40 years.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs613872

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration)

·   rs5888(C;T) -> rs5888 is a SNP in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration

https://www.snpedia.com/index.php/rs5888

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger für eine seltene (Schätzwert: 0,25% der Bevölkerung in Deutschland) autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eisenstoffwechsels – Hämochromatose – bei der der Körper überschüssiges Eisen ansammelt. Bei Früherkennung kann die Krankheit erfolgreich behandelt werden. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann es zu irreversiblen Organschäden (Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken, Milz, Hirnanhangdrüse, Schilddrüse und Haut) kommen.

·   rs1800562(A;G) -> this SNP accounts for ~85% of all cases of hemochromostasis (when having 2 (A) alleles). The three most common HH-causing mutations in the HFE gene are C282Y (A at rs1800562 instead of G), H63D (G at rs1799945 instead of C), and S65C (T at i3002468 instead of A).

https://www.snpedia.com/index.php/rs1800562
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/9/
https://www.omim.org/entry/235200
https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mochromatose

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA22_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA22_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA22_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA22_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA22_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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