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PGA21: Männlich, etwa 25 Jahre alt, braune Haare

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Schlechtere Verstoffwechselung von bzw. reduzierteres Ansprechen auf bestimmten Medikamenten, wie z.b. Nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID, z.B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen) und Antikoagulanzien (z.B. Warfarin)

·   Gs191 -> Der Kandidat hat folgende Varianten: rs1057910(C), rs11572080(A) and rs10509681(C)

Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

www.snpedia.com/index.php/Gs191

·   Gs161 -> CYP2C9 intermediate metabolizer. 30% der Bevölkerung haben einen „Gs161 Genotyp“ (eine Kombination von bestimmten Varianten), die zu einem veränderten Stoffwechsel von bestimmten Medikamenten führt (Tamoxifen, Warfarin, Fluvastin und viele Nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID) wie z.B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen). Diese Personen benötigen eine andere Dosis dieser Medikamente um die gewünschte Wirkung zu erzielen.

https://www.snpedia.com/index.php/Gs161

·   rs10509680(G;T), rs1057911(A;T), rs1057910(A;C) -> SNPs in the CYP2C9 gene. Impaired Warfarin metabolism.

https://www.snpedia.com/index.php/rs10509680
https://www.snpedia.com/index.php/rs1057911
https://www.snpedia.com/index.php/rs1057910
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154109/clinicalAnnotation
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166153959/clinicalAnnotation

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Typ-1 Diabetes

·   rs17696736(G;G) -> 1.94x risk of type-1 diabetes

https://www.snpedia.com/index.php/Rs17696736
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719288/pdf/ukmss-4894.pdf

Erhöhtes Risiko für eine Art von Augenerkrankung

·   rs17595731(C;G) -> ~5 fold higher risk for Fuchs' dystrophy, a corneal disorder. Fuchs's corneal dystrophy (FCD) is a leading cause of corneal transplantation and affects 5% of persons in the United States who are over the age of 40 years.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs17595731
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3355250/pdf/ejhg2011248a.pdf

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration)

·   rs5888(C;T) -> rs5888 is a SNP in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration

https://www.snpedia.com/index.php/rs5888

·   rs1061170(C;T) -> rs1061170 is a SNP in the complement factor H CFH gene. This SNP has been associated primarily with age related macular degeneration, and to a lesser extent, with longevity.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170 

Träger eines Genotyps typisch für rote Haare

·   rs1805008(C;T) -> known as Arg160Trp or R160W, is one of several SNPs in the MC1R gene associated with red hair color (reported in Irish, Icelandic and Dutch populations). The risk allele is rs1805008(T), compared with the wild-type rs1805008(C) allele. Red hair carrier have a higher risk of melanoma.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1805008
https://www.nature.com/articles/ng.160
http://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)40141-1/pdf

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung

·   Gs122 -> http://www.snpedia.com/index.php/Gs122

http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.255.html

·   rs2180439(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs2180439

Veränderter Folsäure-Metabolismus

·   rs1801133(C;T) -> 65% efficiency in processing folic acid

https://www.snpedia.com/index.php/rs1801133

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger eines Allels, das mit dem Hyper-IgD-Syndrom assoziiert wurde. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die mit wiederkehrenden Fieberschüben einhergeht und zu den periodischen Fiebersyndromen zählt. Während der Fieberepisoden bestehen auch meist Bauchschmerzen, Durchfall und Erbrechen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und bei mehr als 80 % der Fälle liegt eine missense-Mutation im Bereich des Gens vor, das für das Enzym Mevalonatkinase (MVK) codiert.

·   rs28934897(G;A) -> This SNP is a 1129G>A transition leading to a Val377Ile substitution in the MVK protein.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/11929/
https://www.omim.org/entry/251170#0002
https://www.nature.com/articles/ng0699_175
https://de.wikipedia.org/wiki/Hyper-IgD-Syndrom

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA21_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA21_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA21_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA21_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA21_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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