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PGA20: Weiblich

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Schlechtere Verstoffwechselung von bzw. reduzierteres Ansprechen auf bestimmten Medikamenten

·   Gs151 -> CYP2C19 intermediate metabolizer. Your body breaks down some medicines at a slightly slower than normal rate. These medications include anti-epileptics (such as diazepam, phenytoin, and phenobarbitone), anti-depressants (such as amitriptyline and clomipramine), anti-platelet drug clopidogrel (Plavix), anti-ulcer proton pump inhibitors like omeprazole (trade names Losec and Prilosec), esomeprazole (trade name Nexium), and lansoprazole (Prevacid), and hormones (estrogen, progesterone).

https://www.snpedia.com/index.php/gs151

·   rs4244285(A;G) -> this SNP is in the CYP2C19 gene, potentially encoding the CYP2C19*2 variant. This variant is the most common reason for poor metabolism of compounds like mephenytoin (an anti-convulsant), some antidepressants, the anti-platelet drug Plavix, and some drugs used for ulcer conditions of various types.

https://www.snpedia.com/index.php/rs4244285
https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154053/clinicalAnnotation

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und Diabetes

·   rs7754840(C;C) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs7754840
·   rs1121980(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1121980

Erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall

·   rs1333049(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1333049
·   rs2943634(C;C) -> higher risk of ischemic stroke. rs2943634 is a SNP found to be reproducibly associated with heart disease

www.snpedia.com/index.php/Rs2943634

Erhöhtes Risiko für einen Blutkrebs im Kindesalter (Akute Lymphatische Leukämie), die häufigste Krebserkrankung im Kindesalter mit guten Heilungschancen

·   rs7089424(G;G) -> moderately (~4x) increased risk for acute lymphoblastic leukemia

https://www.snpedia.com/index.php/Rs7089424
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2930966/pdf/0951608.pdf

Erhöhtes Risiko für chronische Bluterkrankungen (JAK2 V617F-assoziierte myeloproliferative Neoplasie)

·   rs12343867(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12343867
·   rs12340895(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12340895

Erhöhtes Risiko für Endometriose, eine häufige, gutartige, oft schmerzhafte chronische Erkrankung, bei der der Gebärmutterschleimhaut ähnliches Gewebe außerhalb der Gebärmutterhöhle, meist im unteren Bauch- und Beckenraum, vorkommt. Es kann zu mit dem Menstruationszyklus verbundene krampfartige Schmerzen sowie zu chronischen Bauch- und Rückenschmerzen kommen.

·   rs9340799(G;G) -> is a SNP in the estrogen alpha receptor ESR1 gene, and it is also known as the -351A>G variant. Women have 10x risk of Endometriosis, but half the risk of Endometrial Cancer and 0.76x less cognitive impairment.

https://www.snpedia.com/index.php/rs9340799
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2613912/pdf/1471-2407-8-322.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3880708/pdf/DM35-06-796290.pdf

Genetisch bedingt erhöhtes Gehirn (Hippocampus) Volumen:

·   rs7294919(C;T) -> Aging is associated with reductions in hippocampal volume that are accelerated by Alzheimer's disease and vascular risk factors. The rs7294919 was associated with hippocampal volume with a combined P value of 1.99 x 10-7. The authors also examined the association of the SNP with IQ. While no association was found with full-scale IQ, a small association was found between having the C (minor) allele and an increase in verbal IQ.

https://www.snpedia.com/index.php/rs7294919
https://www.nature.com/articles/ng.2237
https://www.nature.com/articles/ng.2250

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

·   Gs227 -> You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227 

Charaktereigenschaften

·   rs4680(A;A) -> Worrier rather than warrior. More exploratory, lower COMT enzymatic activity, therefore higher dopamine levels; lower pain threshold, enhanced vulnerability to stress, yet also more efficient at processing information under most conditions
http://www.snpedia.com/index.php/Rs4680 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger eines Allels, das, wenn es homozygot auftritt, mit MASP2 Mangel assoziiert wurde. Dieser Mangel kann zu leicht erhöhtem Risiko für Infektionen führen.

·   rs72550870(A;G) -> MASP2 (Mannan-binding lectin serine protease 2) deficiency, classically defined as MASP2 protein level of less than 100 ng/ml, occurs in about 4% of Caucasians and up to 18% of some African populations. Some MASP2-deficient individuals have increased risk of infection or autoimmune disease, but most are asymptomatic. 

https://www.snpedia.com/index.php/Rs72550870
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/5210/
https://www.omim.org/entry/613791

Träger einer seltenen (1:20000) Erkrankung der Niere (Zystenniere, polyzystische Niere, polycystic kidney disease, PKD), die autosomal-rezessiv vererbt wird. Genetisch bedingte Zystennieren sind eine der Hauptursachen für chronisches Nierenversagen. Eine Heilung ist nur durch eine Nierentransplantation möglich.

·   rs137852944(C;T) -> This SNP leads to a Thr36Met substitution in the Fibrocystin/Polyductin protein. Autosomal recessive polycystic kidney disease (PKD) belongs to a group of congenital hepatorenal fibrocystic syndromes and is a cause of significant renal and liver-related morbidity and mortality in children.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs137852944
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/4108/
https://www.omim.org/entry/263200
https://de.wikipedia.org/wiki/Zystenniere

Träger für eine seltene (Schätzwert: 1:8 in der Bevölkerung in Österreich) autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eisenstoffwechsels – Hämochromatose – bei der der Körper überschüssiges Eisen ansammelt. Bei Früherkennung kann die Krankheit erfolgreich behandelt werden. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann es zu irreversiblen Organschäden (Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken, Milz, Hirnanhangdrüse, Schilddrüse und Haut) kommen.

·   rs1799945(C;G) -> also known as H63D or His63Asp within the HFE gene, represents a SNP that accounts for a mild form of hereditary hemochromatosis (HH). The three most common HH-causing mutations in the HFE gene are C282Y (A at rs1800562 instead of G), H63D (G at rs1799945 instead of C), and S65C (T at i3002468 instead of A).

https://www.snpedia.com/index.php/rs1799945
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/10/
https://www.omim.org/entry/235200
https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mochromatose

Träger für Galaktosämie, eine seltene (1:40000) angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der sich zu viel Galaktose im Blut befindet, und die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Untersuchung auf Galaktosämie wird in Österreich im Rahmen des Neugeborenen-Screening durchgeführt. Eine Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.

·   rs111033682 -> This SNP leads to a Lys127Glu substitution of the galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) enzyme and consequently to a deficiency of GALT. Galactosemia is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GALT gene.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/25167/
https://www.omim.org/entry/230400
https://de.wikipedia.org/wiki/Galaktos%C3%A4mie

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA20_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA20_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA20_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA20_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA20_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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