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PGA2: Weiblich, etwa 70 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden.

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report)

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

 

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!)

Mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs191

 Mögliche Nebenwirkungen bei Azathioprin (einem Medikament, das die Immunabwehr unterdrückt):

rs1800460(A;G), rs1800462(C;G) -> (TPMT*3B) impaired drug metabolism. Individual differences in TPMT activity associated with this SNP are now used to determine appropriate dosage range and interval for treatment.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1800460
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1800462
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/37126/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100661/


Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden)

Genetisch verringerte Werte für LDL-Cholesterin und geringeres Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen:
rs11591147(G;T) -> associated with lower LDL cholesterol levels & two to three fold reduced risk for both early- and late-onset cardiovascular disease.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs11591147
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2878/

Möglicherweise erhöhtes Risiko für HIV-Infektion und AIDS:
rs3732379(T;T) -> increased susceptibility increased susceptibility to HIV infection and rapid progression to full-blown AIDS has been reported
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8152/
http://science.sciencemag.org/content/287/5461/2274.long

Verringerte Aktivität des MTHFR-Enzyms, dadurch erhöhtes Risiko von Neuralrohrdefekt-Fehlbildungen des Kinders während der Schwangerschaft:
rs1801133(T;T) -> Homozygous rs1801133(T;T) individuals have ~30% of the expected MTHFR enzyme activity, resulting in high homocysteine, low B12 and folate levels. Moderately increased odds of having a child with a neural tube defect. Slightly increased risk for several other diseases.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133(T;T)
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/3520/

Leicht erhöhtes Risiko für Schwerhörigkeit im Alter:
rs1799930(A;A) -> Increased risk of Age Related Hearing Impairment(ARHI), also known as presbycusis.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1799930
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17513527
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16369173

Veränderteres Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration):
rs5888(C;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs5888 (increased risk)
rs1061170(C;T) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170 (increased risk)
rs3775291(A;G) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs3775291 (decreased risk)

Genetisch bedingt höhere Gedächtnisleistung:
rs17070145(T;T) -> improved memory performance
http://www.snpedia.com/index.php/Rs17070145
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1213/

Genetische Varianten, die oft bei Leistungssportler (insbesondere Sprintern) angetroffen werden:

·        rs1815739(C;C) -> This genotype indicates better performing muscles, particularly for sprinting and power sports. Fast-twitch muscle fibers are able to produce alpha-actinin-3. Professional sprinters usually have this, although it is less common for endurance athletes.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739

·        rs2070744(T;T) -> Cardiovascular differences. This is found in high frequency male athletes from power sports such as jumpers, throwers, and sprinters. There may be negative health consequences with increased risk of cardiovascular disorders.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2070744(T;T)

Genetische Variante, die mit trockenem Ohrenschmalz und reduziertem Körpergeruch einhergeht (besonders verbreitet bei Personen aus Ostasien):

rs17822931(T;T) -> Dry earwax. No body odour. Likely Asian ancestry. Reduced colostrum. This is what causes most Asians to have dry flaky earwax instead of wet earwax. It is also what causes Asians to not have body odour and not need to use deodorant. It suggests Asian ancestry, although it can also occur in white people.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs17822931

Background: The history of the migration of humans can be traced back using the ABCC11 gene alleles. The variation between ear wax and body odor in ethnicities around the world are specifically due to the ABCC11 gene alleles. It is hypothesized that 40,000 years ago, an ancient northern Mongoloid tribe evolved the dry ear wax phenotype that followed a spread of the dry ear wax allele to other regions of Asia via migration of the ancient tribe. The gene spread as a result of it being a beneficial adaption or through an evolutionary neutral mutation mechanism that went through genetic drift events.
https://en.wikipedia.org/wiki/ABCC11#Demographics

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:
You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs227


Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger von einer seltenen genetischen Ursache von Mikrophthalmie (einer Störung der Augenentwicklung):
PRSS56:uc021vyh.1:exon8:c.904G>T:p.(Val302Phe) -> Carrier status for autosomal recessive microphthalmia (Microphthalmia, isolated 6).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/183171/
http://www.omim.org/entry/613858?search=rs74703359&highlight=rs74703359
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21850159


Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist)

Genetische Variante führt möglicherweise zu einem erhöhten Risiko für eine schwere Narkose-bedingte Komplikation (allerdings ist die Variante in der Bevölkerung häufiger als die Erkrankung, daher es eine Kausalität recht unwahrscheinlich):

RYR1:uc002oit.3:exon86:c.11798A>G:p.(Tyr3933Cys), rs147136339 -> Malignant hyperthermia susceptibility (MHS), a skeletal muscle disorder most often inherited as an autosomal dominant trait, is one of the main causes of death due to anesthesia. Except for this susceptibility to triggering agents, MHS patients are not clinically distinguishable from the general population (summary by Monnier et al., 1997). Anaesthesia for known MH susceptible patients requires avoidance of triggering agents (all volatile anaesthetic agents and succinylcholine). All other drugs are safe (including nitrous oxide), as are regional anaesthetic techniques.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/133021/
http://www.omim.org/entry/145600

Genetische Variante führt möglicherweise zu einem erhöhten Risiko für Magenkrebs (unklare Datenlage, eher unwahrscheinlich):
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/140840/

CDH1:uc002ewg.1:exon15:c.2336G>A:p.(Arg779Gln), rs587781311 -> Hereditary diffuse gastric cancer is an autosomal dominant cancer predisposition syndrome. Heterozygous CDH1 mutation carriers have a 70 to 80% lifetime risk of developing diffuse gastric cancer. In addition to gastric cancer, up to 60% of female mutation carriers develop lobular carcinoma of the breast, and some carriers may develop colorectal cancer. Identification of mutation carriers is important, because the characteristic microscopic foci of signet ring cell adenocarcinoma in HDGC usually involves the submucosa and is often not readily detectable by routine upper endoscopy screening (summary by Fitzgerald et al., 2010).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/140840/
http://www.omim.org/entry/192090?search=CDH1&highlight=cdh1

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA2_sequences.bam  Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA2_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA2_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA2_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für genetische Varianten

PGPC24_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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