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Inhalt

PGA19: Weiblich, etwa 30 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Milde Form der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit, der häufigsten Erbkrankheit in der westlichen Welt. In Folge einer genetischen Variante im HFE-Gen („H63D homozygot”) kann es zu einer Ansammlung von überschüssigem Eisen im Körper kommen. Allerdings haben längst nicht alle Träger dieser genetischen Variante auch entsprechende Symptome, und gerade bei dieser Variante („H63D homozygot”) ist das Risiko besonders niedrig. Bei einer frühzeitigen Diagnose kann die Hämochromatose gut behandelt und damit irreversiblen Organschäden vorgebeugt werden.

·   rs1799945(G;G) -> also known as H63D or His63Asp within the HFE gene, represents a SNP that accounts for a mild form of hereditary hemochromatosis (HH). The three most common HH-causing mutations in the HFE gene are C282Y (A at rs1800562 instead of G), H63D (G at rs1799945 instead of C), and S65C (T at i3002468 instead of A). The H63D mutation is quite common - about 20% of people carry a copy of the mutation, and about 3% have two copies. This mutation is not as severe as the C282Y mutation, and only a minority of carriers of the H63D mutation suffer from an iron overload.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1799945
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/10/
https://www.omim.org/entry/235200
https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mochromatose
http://www.haemochromatose.ch/diagnose.php

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Übergewicht und Diabetes

·   rs7903146(T;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs7903146
·   rs1421085(C;C) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1421085
·   rs1121980(T;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1121980
·   rs7754840(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs7754840
·   rs9939609(A;A) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs9939609
·   rs10830963(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10830963

Erhöhtes Risiko für Thrombose und Schlaganfall

·   rs1799963(A;G) -> This SNP far more commonly known as the G20210A mutation of the prothrombin F2 gene. The (A;G) variant average risk for Venous Thromboembolism is 2.8, and risk was higher for younger subjects (< 45 years old, OR: 3.19; ≥ 45 years old, OR: 2.57) and for women taking oral contraceptives (women not using OCs, OR: 2.73; women using OCs, OR: 5.58). In addition, the SNP is associated with a significantly (2 - 20 fold) increased risk for ischemic stroke (aka cerebral ischemia) in individuals with patent foramen ovale (PFO), or hole in the heart. It is estimated that PFO is present in ~25% of the (normal/healthy) population.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1799963
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13310/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3935237/pdf/nihms-547506.pdf
http://www.strokejournal.org/article/S1052-3057(12)00148-6/pdf

Geringeres Risiko für Herzkrankheiten und Arteriosklerose

·   rs4888378(A;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs4888378
·   Gs297 -> https://www.snpedia.com/index.php/Gs297

Leicht erhöhtes Risiko für Hautkrebs (Melanom & Plattenepithelkarzinom)

·   rs910873(A;G) -> increased risk of melanoma; increased risk of squamous cell carcinoma

https://www.snpedia.com/index.php/Rs910873
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2755512/pdf/nihms-130202.pdf

Leicht erhöhtes Risiko für einen Blutkrebs im Kindesalter (Akute Lymphatische Leukämie), die häufigste Krebserkrankung im Kindesalter mit guten Heilungschancen

·   rs7089424(G;G) -> moderately (~4x) increased risk for acute lymphoblastic leukemia

https://www.snpedia.com/index.php/Rs7089424
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2930966/pdf/0951608.pdf

Genetisch bedingt größeres Gehirn (Hippocampus) Volumen:

·   rs7294919(C;T) -> Aging is associated with reductions in hippocampal volume that are accelerated by Alzheimer's disease and vascular risk factors. The rs7294919 was associated with hippocampal volume with a combined P value of 1.99 x 10-7. The authors also examined the association of the SNP with IQ. While no association was found with full-scale IQ, a small association was found between having the C (minor) allele and an increase in verbal IQ.

https://www.snpedia.com/index.php/rs7294919
https://www.nature.com/articles/ng.2237
https://www.nature.com/articles/ng.2250

Leicht erhöhtes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration)

·   rs5888(C;T) -> rs5888 is a SNP in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration
http://www.snpedia.com/index.php/Rs5888 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person normalerweise selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Überträger-Status für eine Milde Form der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit (siehe oben). Ein Risiko einer Hämochromatose-Erkrankung der Nachkommen besteht vor allem, wenn der Partner eine bestimmte genetische Variante im HFE-Gen besitzt („C282Y”)

·   rs1799945(G;G) -> homozygous, absent or mild disease phenotype expected

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

Möglicherweise erhöhtes Risiko für Blutarmut (Anämie, Xerocytosis oder dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS))

·   rs200970763(C;T) & rs202103485(C;T)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/55813/

Möglicherweise erhöhtes Risiko für Gallenblasenentzündung (Cholecystitis) und/oder Gallenstauung (Cholestase)

·   rs45575636(C;T)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13697/

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA19_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA19_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA19_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA19_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA19_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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