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PGA18: Männlich, Mitte 20, Mitteleuropäer, Student, keine chronischen Krankheiten bekannt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

< keine >

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Genetisch verringerte Werte für LDL-Cholesterin und geringeres Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs11591147(G;T) -> associated with lower LDL cholesterol levels & two to three fold reduced risk for both early- and late-onset cardiovascular disease.
www.snpedia.com/index.php/Rs11591147
www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2878/

 

Erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall

·   rs2200733(C;T) -> 1.4x increased risk of Atrial Fibrillation and ischemic stroke. This affects the formation of the heart and gives a higher risk of Atrial Fibrillation (quivering of the top part of the heart), and Cardioembolic and Ischemic strokes (blocked blood flow to the brain). Based on several quality studies, and confirmed for Europeans and Asians.
www.snpedia.com/index.php/Rs2200733

·   rs2943634(C;C) -> higher risk of ischemic stroke. rs2943634 is a SNP found to be reproducibly associated with heart disease
www.snpedia.com/index.php/Rs2943634

Erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und Diabetes

·   rs1421085(C;C) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1421085
·   rs1121980(T;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1121980
·   rs7754840(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs7754840
·   rs10830963(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10830963
·   rs13266634(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs13266634
·   rs9939609(A;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs9939609
·   rs7903146(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs7903146

Erhöhtes Risiko für chronische Bluterkrankungen (JAK2 V617F-assoziierte myeloproliferative Neoplasie)

·   rs12343867(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12343867
·   rs12340895(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12340895

Verändertes Risiko für Altersblindheit

Erhöhtes Risiko:

·   rs5888(C;T) -> rs5888 is a SNP in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration;

http://www.snpedia.com/index.php/Rs5888

·   rs10490924(G;T) -> 2.7x risk for age related macular degeneration

https://www.snpedia.com/index.php/rs10490924

Verringertes Risiko:

·   rs1061147(C;C) -> Reduced 0.34x risk of age related macular degeneration.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1061147

Hohe Wahrscheinlichkeit für blaue Augen

·   rs12913832(G;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12913832
·   Gs259 -> https://www.snpedia.com/index.php/Gs259

 

Erhöhtes Risiko für Lungenkrebs

·   Rs8034191(C;C) and rs1051730 -> 1.8x lung cancer risk. Both SNPs lie within the same locus that encodes nicotinic acetylcholine receptor genes. The rs1051730 SNP was found to account for 14% (attributable risk) of lung cancer cases. 

https://www.snpedia.com/index.php/rs8034191
https://www.snpedia.com/index.php/rs1051730
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2713680/pdf/nihms115953.pdf
https://www.nature.com/articles/nature06885

·   rs17487223 -> 1.28x lung cancer risk

https://www.snpedia.com/index.php/rs17487223

Leicht erhöhtes Risiko für Darmkrebs in Zusammenhang mit Ernährungsgewohnheiten

·   rs4143094(G;T) -> this SNP identified by a genome-wide diet-gene interaction analysis (GxE), and was found to be associated with increased risk (17% for the (G;T) genotype) of colon cancer correlated to the dietary variable of processed meat consumption.

https://www.snpedia.com/index.php/rs4143094
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3990510/pdf/pgen.1004228.pdf

Erhöhtes Risiko für eine chronisch-entzündliche Darmkrankheit (Morbus Crohn)

·   rs6908425(C;C) -> 1.95x increased risk of developing Crohn's disease

https://www.snpedia.com/index.php/rs6908425
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719288/pdf/ukmss-4894.pdf

Erhöhtes Risiko für eine Art von Blutkrebs (Hodgkin Lymphoma), der selten und gut behandelbar ist

·   rs1585215(G;G) -> 3.5x increased risk for Hodgkin lymphoma

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1585215
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2720066/pdf/nihms97295.pdf

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

·   Gs227 -> You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227 

Schneller Koffein-Stoffwechsel führt zu einer leicht verringerten Stimulation durch Kaffee:

·   Gs159 -> Less stimulated by caffeine.
https://www.snpedia.com/index.php/gs159

Erhöhtes Risiko für Suchtverhalten (Nikotin-/Alkohol-/Heroin-Abhängigkeit):

·   rs16969968(A;A) -> Associated with smoking phenotype (p=0.007) based on association study of 2,000+ individuals, and functional studies demonstrated that the risk allele decreased response to a nicotine agonist, therefore the rs16969968(A) allele is likely to be involved in nicotine dependence.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs16969968

·   rs1799971(A;G) -> Carriers of at least one rs1799971(G) allele appear to have stronger cravings for alcohol than carriers of two rs1799971(A) alleles, and are thus hypothesized to be more at higher risk for alcoholism.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1799971
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1530-0277.2006.00258.x/epdf

·   rs279585(G;G) -> Carriers of at least one rs279858(G) allele respond slower to the effects of alcohol and are thereby apparently more prone to alcoholism than carriers of two rs279858(A) alleles.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs279858

Genetisch bedingt erhöhtes Gehirn (Hippocampus) Volumen:

·   rs7294919(C;T) -> Aging is associated with reductions in hippocampal volume that are accelerated by Alzheimer's disease and vascular risk factors. The rs7294919 was associated with hippocampal volume with a combined P value of 1.99 x 10-7. The authors also examined the association of the SNP with IQ. While no association was found with full-scale IQ, a small association was found between having the C (minor) allele and an increase in verbal IQ.

https://www.snpedia.com/index.php/rs7294919
https://www.nature.com/articles/ng.2237
https://www.nature.com/articles/ng.2250

Charaktereigenschaften: optimistisch und empathisch

·   rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well
http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

Genetische Varianten, die oft bei Leistungssportler (insbesondere Sprintern) angetroffen werden:

·   rs1815739(C;C) -> This genotype indicates better performing muscles, particularly for sprinting and power sports. Fast-twitch muscle fibers are able to produce alpha-actinin-3. Professional sprinters usually have this, although it is less common for endurance athletes.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger für eine seltene (1:2000 bis 1:5000) Stoffwechselerkrankung (α1-Antitrypsin-Mangel), die autosomal-rezessiv vererbt wird. Durch eine Mutation im SERPINA1 Gen kommt es zu einem Mangel an Proteaseinhibitoren (α1-Antitrypsin), die zu Leberzirrhose und Lungenemphysem führen kann.

·   rs28929474(A;G) -> also known as Glu342Lys as well as E366K (and Glu366Lys), is a SNP in the serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1 SERPINA1 gene.

This SNP is the one most frequently leading, when homozygous, to the complications of alpha-1 antitrypsin deficiency and the associated high risk of emphysema and liver disease. Between 1 - 2% of US Caucasians are thought to be (heterozygous) carriers for this SNP.

https://www.snpedia.com/index.php/rs28929474
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17967/
https://www.omim.org/entry/613490
https://de.wikipedia.org/wiki/Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Träger für eine seltene (Schätzwert: 1:2500 in der deutschen Bevölkerung) autosomal-rezessive Erbkrankheit des Eisenstoffwechsels – Hämochromatose – bei der der Körper überschüssiges Eisen ansammelt. Bei Früherkennung kann die Krankheit erfolgreich behandelt werden. Bei fortgeschrittener Erkrankung kann es zu irreversiblen Organschäden (Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, Gelenken, Milz, Hirnanhangdrüse, Schilddrüse und Haut) kommen.

·   rs1799945(C;G) -> also known as H63D or His63Asp within the HFE gene, represents a SNP that accounts for a mild form of hereditary hemochromatosis (HH). The three most common HH-causing mutations in the HFE gene are C282Y (A at rs1800562 instead of G), H63D (G at rs1799945 instead of C), and S65C (T at i3002468 instead of A).

https://www.snpedia.com/index.php/rs1799945
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/10/
https://www.omim.org/entry/235200
https://de.wikipedia.org/wiki/H%C3%A4mochromatose

Träger für eine sehr seltene (1:20000) Stoffwechselerkrankung (Glykogenspeichererkrankung), die autosomal rezessiv vererbt wird. Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in LeberHerzSkelettmuskulatur und Zentralnervensystemkommen.

·   rs80356491(CAG;C) -> This SNP leads to a frameshift due to a 2-bp deletion (1211-1212delCT) in the G6PT1 gene, resulting in a change in reading frame after ala347. In one study, patients in 2 families with glycogen storage disease Ib were homozygous for this SNP. 2 further studies associated this common frameshift mutation with glycogen storage disease Ib.

Glycogen storage disease type I (GSDI) is characterized by accumulation of glycogen and fat in the liver and kidneys, resulting in hepatomegaly and renomegaly. The two subtypes (GSDIa and GSDIb) are clinically indistinguishable. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/6926/
https://www.omim.org/entry/602671#0006
https://de.wikipedia.org/wiki/Glykogenspeicherkrankheit

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA18_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA18_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA18_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA18_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA18_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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