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Inhalt

PGA17: Weiblich, etwa 45 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Erhöhte Wirkung von Coumadin/Warfarin-Medikamenten zur Blutverdünnung (daher niedriger dosieren)

·   rs9934438(A;A) -> Coumadin (warfarin) resistance. Patients with the AA genotype who are treated with warfarin may require a lower dose as compared to patients with the AG or GG genotype. Other genetic and clinical factors may also influence a patient's required dose of warfarin.
www.snpedia.com/index.php/Rs9934438
www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/37344/
https://www.pharmgkb.org/rsid/rs9934438

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Hohes Risiko für eine Erkrankung der Hornhaut des Auges (Hornhaut Dystrophie, Fuchs-Endotheldystrophie), die autosomal-dominant vererbt wird. Verursacht wird die Krankheit durch übermäßigen Eintritt von Wasser aus dem Augeninneren in die Hornhaut, wodurch diese aufquillt und sich trübt (Verlust an Sehschärfe).

·   rs185919705(C;T) -> The single nucleotide variant 3220C>T in the gene coding for ATP/GTP Binding Protein Like 1 (AGBL1) leads to an amino acid substitution Arg1074Ter. This mutation (heterozygous) leads to Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD), which is the most common genetic disorder of the corneal endothelium.

https://www.snpedia.com/index.php/rs185919705
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/88757/
https://www.omim.org/entry/615496#0001
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C3809798
http://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(13)00385-6.pdf
https://de.wikipedia.org/wiki/Fuchs-Endotheldystrophie

Erhöhtes Risiko für Von Willebrand-Jürgens-Syndrom, die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung.

·   rs1800386(A;G) -> this SNP (4751A>G) is within the VWF gene leads to an amino acid substitution Tyr1584Cys. The rarer (G) allele is considered a risk factor for Von Willebrand disease, type 1. This mutation is one of the most common VWF mutations in Caucasians, but it is not (fully) causative and has quite variable expressivity and penetrance.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1800386
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/310/
https://www.omim.org/entry/613160#0029
https://de.wikipedia.org/wiki/Willebrand-J%C3%BCrgens-Syndrom

Moderat erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs1333049(C;C) -> 1.9x increased risk for CAD. This SNP has been reported in a large study to be associated with heart disease, in particular, coronary artery disease. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is most likely (C); the odds ratio associated with heterozygotes is 1.47 (CI 1.27-1.70), and for homozygotes, 1.9 (CI 1.61-2.24). This SNP has also been reported to have the highest association of any SNP studied in a subsequent experiment conducted with the resources of the German MI [Myocardial Infarction] Family Study. The initial studies were conducted on Caucasian populations. A subsequent study of Japanese and Korean patients has also found rs1333049 to be associated with increased coronary artery disease risk, with roughly similar odds ratios.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1333049

Erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und Typ-2 Diabetes

·   rs1421085(C;C) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1421085
·   rs7754840(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs9272346
·   rs1121980(T;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1121980
·   rs9939609(A;A) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs9939609

 Erhöhtes Risiko für Typ-1 Diabetes

·   rs9272346(A;A) -> Although found in approximately 1/3rd of all people, this variation appears to significantly increase risk of Type-1 diabetes. This increases your relative risk approximately 18x, which changes your lifetime risk from a very small 0.04% to a still very small 0.75% chance. Your odds are not 75%, they are 0.75%, which is less than 1%.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs9272346
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719288/pdf/ukmss-4894.pdf

·   rs2395185(T;T) -> 9.49x risk of Type 1 Diabetes, but 0.58x lower risk of Ulcerative Colitis

https://www.snpedia.com/index.php/rs2395185

Erhöhtes Risiko für Lungenkrebs

·   Rs8034191 and rs1051730 -> 1.8x lung cancer risk. Both SNPs lie within the same locus that encodes nicotinic acetylcholine receptor genes. The rs1051730 SNP was found to account for 14% (attributable risk) of lung cancer cases. 

https://www.snpedia.com/index.php/rs8034191
https://www.snpedia.com/index.php/rs1051730
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2713680/pdf/nihms115953.pdf
https://www.nature.com/articles/nature06885

Resistenz gegen Norovirus-Infektionen (Magen-Darm-Grippe):

·   rs601338(A;A) -> Resistance to Norovirus infection This genotype confers genetic immunity to infection by the Norwalk norovirus, a major (and contagious) cause of acute gastroenteritis worldwide.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs601338

Erhöhtes Risiko für eine chronisch-entzündliche Darmkrankheit (Morbus Crohn)

·   rs2241880(C;C) -> This SNP in the ATG16L1 gene encoding a threonine to alanine substitution ("T300A") in a protein known to be involved in the function of the epithelial cells lining the intestine, has been associated with Crohn's disease in several recent studies.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2241880
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1130/

Hohe Wahrscheinlichkeit für blaue Augen

·   rs12913832 -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12913832
·   Gs259 -> https://www.snpedia.com/index.php/Gs259

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

·   Gs227 -> You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child, you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227 

Erhöhtes Risiko für Suchtverhalten (Nikotin-/Alkohol-/Heroin-Abhängigkeit):

·   rs16969968(A;A) -> Associated with smoking phenotype (p=0.007) based on association study of 2,000+ individuals, and functional studies demonstrated that the risk allele decreased response to a nicotine agonist, therefore the rs16969968(A) allele is likely to be involved in nicotine dependence.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs16969968

·   rs1800497(C;T) -> a SNP also known as the TaqIA (or Taq1A) polymorphism of the dopamine D2 receptor DRD2 gene (even though it is actually located over 10,000bp downstream of the gene), gives rise to the DRD2*A1 allele. This allele (rs1800497(T)) is associated with a reduced number of dopamine binding sites in the brain, reduced response to errors and increased addictive behavior.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1800497
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2105/

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger für eine Augenerkrankung (Hornhaut Dystrophie, Fuchs-Endotheldystrophie), die autosomal-dominant vererbt wird (50% Wahrscheinlichkeit, dass direkte Nachkommen die Krankheit bekommen).

·   rs185919705(C;T) -> siehe oben

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA17_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA17_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA17_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA17_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA17_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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