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PGA16: Weiblich, etwa 65 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

Schlechtere Verstoffwechselung von bzw. reduzierteres Ansprechen auf bestimmten Medikamenten, wie z.B. Tamoxifen, Warfarin, Fluvastin und viele Nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID) wie z.B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen

·   Gs191 -> Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

www.snpedia.com/index.php/Gs191

·   Gs161 -> 30% der Bevölkerung haben einen „Gs161 Genotyp“ (eine Kombination von bestimmten Varianten), die zu einem veränderten Stoffwechsel von den oben genannten Medikamenten führt. Diese Personen benötigen eine andere Dosis dieser Medikamente um die gewünschte Wirkung zu erzielen.

https://www.snpedia.com/index.php/Gs161

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs1333049(C;C) -> This SNP has been reported in a large study to be associated with heart disease, in particular, coronary artery disease. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is most likely (C); the odds ratio associated with heterozygotes is 1.47 (CI 1.27-1.70), and for homozygotes, 1.9 (CI 1.61-2.24). This SNP has also been reported to have the highest association of any SNP studied in a subsequent experiment conducted with the resources of the German MI [Myocardial Infarction] Family Study. It has been shown that regularly eating raw vegetables and fruit can reduce the risk to the same level as people without any copies of this SNP.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1333049
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719290/pdf/ukmss-4594.pdf

·   rs2383206(G;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs2383206

·   rs10757278(G;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10757278

Erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und Diabetes

·   rs7754840(C;C) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs7754840
·   rs10830963(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10830963
·   rs1421085(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1421085
·   rs1121980(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1121980
·   rs9939609(A;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs9939609
·   rs6679677(A;C) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs6679677

Erhöhtes Risiko für eine Art von Augenerkrankung (Fuchs-Endotheldystrophie)

·   rs613872(G;T) -> ~5 fold higher risk for Fuchs' dystrophy, a corneal disorder. Fuchs's corneal dystrophy (FCD) is a leading cause of corneal transplantation and affects 5% of persons in the United States who are over the age of 40 years.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs613872
https://de.wikipedia.org/wiki/Fuchs-Endotheldystrophie

Verändertes Risiko für Altersblindheit (altersbedingte Makuladegeneration)

·   rs1061170(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1061170 (increased risk)
·   rs10491924(G;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10490924 (increased risk)
·   rs3775291(A;A) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs3775291 (decreased risk)

Hohe Wahrscheinlichkeit für blaue Augen

·   rs129113832 -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12913832
·   Gs259 -> https://www.snpedia.com/index.php/Gs259

Charaktereigenschaften: optimistisch und empathisch

·   rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well
http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

·   Gs227 -> You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227 

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Träger einer seltenen Stoffwechselkrankheit (Porphyria variegata PV), die autosomal-rezessiv vererbt wird. PV ist eine angeborene Bildungsstörung des roten Blutfarbstoffs, hervorgerufen durch den Ausfall eines der beiden Gene für das Enzym Protoporphyrinogen-Oxidase (PPO). Im vorliegenden Fall handelt es sich um eine relativ selten vorkommende (6% in Europa) „missense“ Variante 767C>G im Gen PPOX (rs12735723). Durch die Akkumulation von Vorläuferstoffen in der Leber, kann es zu plötzlichen akuten Krisen mit heftigen Bauchschmerzen und zum Teil Lichtunverträglichkeitreaktionen kommen. Auslösende Faktoren für eine Attacke sind insbesondere Medikamente, aber auch Stress, Alkoholkonsum, Hormone und Hungerzustände.

·   rs12735723(C;G) -> Die Kandidatin ist Trägerin, d.h. sie ist heteroyzgot und hat ein (G) allele. Die Krankheit bricht aus, wenn die Person homozygot ist, also zwei (G) allele hat.

https://www.snpedia.com/index.php/rs12735723
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8704/
https://www.omim.org/entry/600923#0013
http://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)41212-6/pdf
https://de.wikipedia.org/wiki/Porphyria_variegata

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA16_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA16_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA16_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA16_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA16_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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