Top

Middle

Bottom

Inhalt

PGA15: Männlich, kein Alter angegeben

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten.
(Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Erhöhte Wirkung von Coumadin/Warfarin-Medikamenten zur Blutverdünnung (daher niedriger zu dosieren):

·   rs9934438(A;A) -> Coumadin (warfarin) resistance. Patients with the AA genotype who are treated with warfarin may require a lower dose as compared to patients with the AG or GG genotype. Other genetic and clinical factors may also influence a patient's required dose of warfarin.
www.snpedia.com/index.php/Rs9934438
www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/37344/
https://www.pharmgkb.org/rsid/rs9934438

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Haplogruppe I2 (Y-DNA)

·   Gs112 -> This indicates a paternal blood line which originated approximately 22.000 years ago along the Eastern Adriatic Sea coast. This is typical of people of Southeastern Europe origins such as Bosnians, Croats, Sardinians, Ukrainians and Serbs.

https://www.snpedia.com/index.php/Gs112
https://de.wikipedia.org/wiki/Haplogruppe_I_(Y-DNA)

Träger eines Genotyps typisch für rote Haare

·   rs1805008(C;T) -> known as Arg160Trp or R160W, is one of several SNPs in the MC1R gene associated with red hair color (reported in Irish, Icelandic and Dutch populations). The risk allele is rs1805008(T), compared with the wild-type rs1805008(C) allele. Red hair carrier have a higher risk of melanoma.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1805008
https://www.nature.com/articles/ng.160
http://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)40141-1/pdf 

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung:

·   Gs122

http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.255.html
http://www.snpedia.com/index.php/Gs122

·   rs2180439(C;T)

https://www.snpedia.com/index.php/Rs2180439

Hohe Wahrscheinlichkeit für blaue Augen

·   rs12913832 -> https://www.snpedia.com/index.php/rs12913832

·   Gs259 -> https://www.snpedia.com/index.php/Gs259

Charaktereigenschaften: optimistisch und empathisch

·   rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well
http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:

·   Gs227 -> You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs227

Langsamer Koffein-Stoffwechsel führt zu einer leicht erhöhten Stimulation durch Kaffee:

·   Gs157 -> More stimulated by coffee. Common genotype in the gene CYP1A2 which metabolizes coffee more slowly than some other forms. The same amount of caffeine will tend to have more stimulating effect on slow metabolizers than on fast metabolizers.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs157

Möglicherweise erhöhtes Risiko für Alkohol-/Heroin-Abhängigkeit

·   rs1799971(A;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs1799971

·   rs324420(A;A) -> 4,5x increased risk for problem drug or alcohol abuse, https://www.snpedia.com/index.php/rs324420

http://www.pnas.org/content/99/12/8394.full.pdf

·   rs1800497 -> a SNP also known as the TaqIA (or Taq1A) polymorphism of the dopamine D2 receptor DRD2 gene (even though it is actually located over 10,000bp downstream of the gene), gives rise to the DRD2*A1 allele. This allele (rs1800497(T)) is associated with a reduced number of dopamine binding sites in the brain, reduced response to errors and increased addictive behavior.

https://www.snpedia.com/index.php/rs1800497
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2105/

Erhöhtes Risiko für Morbus Behçet (maligne Aphtose), eine systemische, autoimmune Entzündung der Blutgefäße. Als typisch gelten die Kombination von Aphten im Mund und im Intimbereich sowie Entzündungen von Strukturen des Auges. Die Ursache ist nicht bekannt. Man geht davon aus, dass bestimmte genetische Voraussetzungen (Vorliegen des HLA-Typ B51) und der Kontakt mit äußeren Faktoren (Viren) zu einer Überreaktion des Immunsystems und zu einer unkontrollierten Entzündung führen können.

·    rs76546355(A;G) -> this SNP is associated with a 5,5x increased risk of Behçet's disease (study in an Iranian population)

https://www.snpedia.com/index.php/rs76546355
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4415285/pdf/13075_2015_Article_585.pdf

·    rs79556279(G;T) -> this SNP is associated with a 4.1x increased risk of Behçet's disease

https://www.snpedia.com/index.php/Rs79556279
http://www.pnas.org/content/111/24/8867.full.pdf

Erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs2200733(C;T) -> 1.4x increased risk of Atrial Fibrillation and ischemic stroke. This affects the formation of the heart and gives a higher risk of Atrial Fibrillation (quivering of the top part of the heart), and Cardioembolic and Ischemic strokes (blocked blood flow to the brain). Based on several quality studies, and confirmed for Europeans and Asians.
www.snpedia.com/index.php/Rs2200733

·   rs1333049(C;G) -> 1.5x increased risk for CAD (coronary artery disease)

https://www.snpedia.com/index.php/rs1333049
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719290/pdf/ukmss-4594.pdf

·   rs891512(A;G) -> slightly higher blood pressure

https://www.snpedia.com/index.php/Rs891512

Erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und Diabetes

·   rs10830963(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/rs10830963

·   rs1421082(C;T) -> 1.3x increased obesity risk, https://www.snpedia.com/index.php/Rs1421085

·   rs1121980(C;T) -> 1.7x increased obesity risk, https://www.snpedia.com/index.php/Rs1121980

·   rs9939609(A;T) -> 1.3x increased T2D risk, https://www.snpedia.com/index.php/rs9939609

·   rs12255372(T;T) -> 1.5x increased T2D risk, https://www.snpedia.com/index.php/rs12255372

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit:

·   rs5888(C;T) -> rs5888 is a SNP in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration

http://www.snpedia.com/index.php/Rs5888

·   rs10490924(G;T) -> 2,7x increased risk for age related macular degeneration

https://www.snpedia.com/index.php/Rs10490924

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

< keine >

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

< keine >

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA15_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA15_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA15_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA15_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA15_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

logo preload hidden logo preload hidden logo preload hidden logo preload hidden