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PGA14: Männlich, etwa 30 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten

(XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Schlechtere Verstoffwechselung bzw. ein reduzierteres Ansprechen auf bestimmten Medikamente, wie z.B. Nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAID, z.B. Aspirin, Ibuprofen und Naproxen), Thrombozytenaggregationshemmer (z.B. Plavix), Antikoagulanzien (z.B. Warfarin), Antidepressiva, und andere.

·   rs28399504(A;G)-> poor metabolism of mephenytoin (anticonvulsant or antiepileptic drug) and clopidogrel (Plavix, antiplatelet drug)  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/16900/ https://www.pharmgkb.org/variant/PA166154177/clinicalAnnotation

·   Gs151 -> CYP2C19 Intermediate Metabolizer. Your body breaks down some medicines at a slightly slower than normal rate: *anti-epileptics (such as diazepam, phenytoin, and phenobarbitone) *anti-depressants (such as amitriptyline and clomipramine) *anti- platelet drug clopidogrel (Plavix) *anti-ulcer proton pump inhibitors like omeprazole (trade names Losec and Prilosec), esomeprazole (trade name Nexium), and lansoprazole (Prevacid) *hormones (estrogen, progesterone).  http://www.snpedia.com/index.php/Gs151

·   Gs191 -> Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

www.snpedia.com/index.php/Gs191

·   Gs161 -> CYP2C9 intermediate metabolizer. 30% der Bevölkerung haben einen „Gs161 Genotyp“ (eine Kombination von bestimmten Varianten), die zu einem veränderten Stoffwechsel von den oben genannten Medikamenten führt. Diese Personen benötigen eine andere Dosis dieser Medikamente um die gewünschte Wirkung zu erzielen. https://www.snpedia.com/index.php/Gs161

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden): 

Erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes

·   rs9272346(A;A) -> this SNP is associated with a 18.5x risk for type-1 diabetes. In a genome-wide association study of 14,000 cases of 7 common diseases and 3000 shared controls, the rs9272346 SNP has been reported to be associated with type-1 diabetes. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is (A); the odds ratio associated with heterozygotes is 5.49 (CI 4.83-6.24), and for homozygotes (AA), the risk is 18.52 (CI 12.69-27.03). The P value is extremely significant at 5.47 × 10-134, considering the threshold for genome-wide significance. It has been noted that the (A) allele is common in various human populations, and one could consider the (G) allele as a protective allele.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs9272346
https://www.nature.com/articles/nature05911.pdf

Geringeres Risiko für eine chronische Entzündung des Darms (Colitis ulcerosa) und möglicherweise erhöhtes Risiko für Typ-1-Diabetes durch dieselbe genetische Variante:

·   rs2395185(T;T) -> this SNP was associated with a 0.58x lower risk of Ulcerative Colitis in European.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs2395185 https://www.nature.com/articles/ng.275

·   rs2395185(T;T) -> this SNP was associated with a 9.5x increased risk of developing type-1 diabetes in a Japanese population. There is so far no evidence for this correlation in European populations.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs2395185 http://care.diabetesjournals.org/content/33/1/162.long

Verändertes Risiko für Fettleibigkeit und/oder Diabetes (Typ 2): Leicht erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit und/oder Diabetes (Typ 2):

·   rs1801282(C;G)  ->  https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801282
·   rs10830963(C;G)  ->  https://www.snpedia.com/index.php/Rs10830963

Leicht verringertes Risiko für Fettleibigkeit und/oder Diabetes (Typ 2):

·   rs3816873(C;C) -> This SNP may be protective against impaired glucose tolerance, type-2  diabetes.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs3816873 https://www.nature.com/articles/jhg200686.pdf

Verändertes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen

·   rs2200733(C;T) -> 1.4x increased risk of Atrial Fibrillation and ischemic stroke. The odds ratio associated with one or more copies of either risk allele (T) was ~1.4x. This affects the formation of the heart and gives a higher risk of Atrial Fibrillation (quivering of the top part of the heart), and Cardioembolic and Ischemic strokes (blocked blood flow to the brain). Based on several quality studies, and confirmed for Europeans and Asians.  www.snpedia.com/index.php/Rs2200733 https://www.nature.com/articles/nature06007

·   rs16847548(C;C) -> 2.6x increased risk for sudden cardiac death in Caucasians. This SNP strongly associates with QT interval. The relative hazard of sudden cardiac death (SCD) associated with each rs16847548(C) allele is 1.31 (CI: 1.10 - 1.56, p=0.002).  https://www.snpedia.com/index.php/Rs16847548 http://journals.plos.org/plosone/article/file? id=10.1371/journal.pone.0004333&type=printable http://circ.ahajournals.org/content/119/7/940.long

Leicht erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs rs944289(T;T) -> 1.69x increased thyroid cancer risk  https://www.snpedia.com/index.php/Rs944289 https://www.nature.com/articles/ng.339

Erhöhtes Risiko für Rheuma (rheumatoide Arthritis), die häufigste entzündliche Erkrankung der Gelenke

·   rs660895(G;G) -> is a tag SNP for the HLA-DRB1*0401 allele, which has been associated with higher risk for rheumatoid arthritis. The association is seen particularly for individuals carrying two copies of, i.e. homozygous for, the allele. The reported odds ratio for rs660895(G;G) homozygotes is 6.2 (CI: 1.01 - 37.9), meaning a 6x higher risk of rheumatoid arthritis.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs660895 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.20588/pdf

·   rs7574865(G;T) -> 1.3x risk of rheumatoid arthritis  https://www.snpedia.com/index.php/rs7574865

·   rs6457617(T;T) -> 5.2x risk of rheumatoid arthritis. This SNP has been reported in a large study to be associated with rheumatoid arthritis. This SNP is reported to be the most statistically significant of many SNPs similarly located in the MHC region. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is (T); the odds ratio associated with heterozygotes is 2.36 (CI 1.97-2.84), and for homozygotes, 5.21 (CI 4.31-6.30). https://www.snpedia.com/index.php/Rs6457617 https://www.nature.com/articles/nature05911.pdf

Verändertes Risiko für Altersblindheit:

·   rs2511989(A;G) -> 0.63x decreased age-related macular degeneration risk.  https://www.snpedia.com/index.php/Rs2511989

·   rs3775291(A;G) -> 0.71x decreased age-related macular degeneration risk.  https://www.snpedia.com/index.php/Rs3775291

·   rs5888(C;T) -> 3x higher risk for age-related macular degeneration  https://www.snpedia.com/index.php/Rs5888 http://journals.plos.org/plosone/article/file? id=10.1371/journal.pone.0007341&type=printable

·   rs1061170(C;T) -> 2.5x higher risk for age-related macular degeneration. This SNP is a mutation in the factor H CFH gene and is also known as Tyr402His.  https://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170 https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/211103

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung rs2180439(T;T) -> 2x increased risk of Male Pattern Baldness  https://www.snpedia.com/index.php/Rs2180439

http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.228.html

Resistenz gegen Norovirus-Infektionen, die Hauptursache für Margen-Darm-Grippe (Gastroenteritis) rs601338(A;A) -> this SMP is found on chromosome 19 in the alpha(1,2)- fucosyltransferase FUT2 gene. The wild-type rs601338(G) encodes the "secretor" (Se) allele, while rs601338(A) encodes the "non-secretor" (se) allele. A study of 115 Swedish adults concluded that rs601338(A;A) homozygotes have genetic immunity to infection by the Norwalk norovirus, a major (and contagious) cause of acute gastroenteritis worldwide among adults.  https://www.snpedia.com/index.php/Rs601338

http://jvi.asm.org/content/79/24/15351.long

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person normalerweise selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

<keine>

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

Möglicherweise erhöhtes Risiko für “grünen Star” (Glaukom)

·   rs61735130 -> This SNP leads to an Arg289Cys substitution in the ASB10 protein and might be associated with Glaucoma 1, open angle, F.

Open angle glaucoma-1F (GLC1F) is caused by heterozygous mutation (leading to Thr255Thr substation) in the ASB10 gene. It is thus autosomal dominant inherited. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/99966/ https://www.omim.org/entry/603383

 

 

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA14_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA14_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA14_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA14_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA14_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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