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PGA13: Weiblich, etwa 45 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Schlechtere Verstoffwechselung von bzw. reduzierteres Ansprechen auf bestimmte Medikamente, wie z.B. Clopidogrel/Plavix (ein Thrombozytenaggregationshemmer), was zu einem erhöhten Risiko bei der Behandlung von kardiovaskulären Erkrankungen führen kann

·   rs4244285(G;A) -> this SNP is in the CYP2C19 gene, potentially encoding the CYP2C19*2 variant. This variant is the most common reason for poor metabolism of compounds like mephenytoin (an anti-convulsant), some antidepressants, the anti-platelet drug Plavix, and some drugs used for ulcer conditions of various types.

www.snpedia.com/index.php/Rs4244285
https://www.pharmgkb.org/rsid/rs4244285
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/16897/

·   rs12777823(A;G) -> Avoid Plavix, higher risk for adverse cardiovascular events.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs12777823

·   gs151 -> CYP2C19 Intermediate Metabolizer. Your body breaks down some medicines at a slightly slower than normal rate: *anti-epileptics (such as diazepam, phenytoin, and phenobarbitone) *anti-depressants (such as amitriptyline and clomipramine) *anti-platelet drug clopidogrel (Plavix) *anti-ulcer proton pump inhibitors like omeprazole (trade names Losec and Prilosec), esomeprazole (trade name Nexium), and lansoprazole (Prevacid) *hormones (estrogen, progesterone).

http://www.snpedia.com/index.php/Gs151

Erhöhte Wirkung von Coumadin/Warfarin-Medikamenten zur Blutverdünnung (daher niedriger zu dosieren)

·   rs9934438(A;A) -> Coumadin (warfarin) resistance. Patients with the AA genotype who are treated with warfarin may require a lower dose as compared to patients with the AG or GG genotype. Other genetic and clinical factors may also influence a patient's required dose of warfarin.
www.snpedia.com/index.php/Rs9934438
www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/37344/
https://www.pharmgkb.org/rsid/rs9934438

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Leicht erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen

·   rs1333049(C;G) -> 1.5x increased risk for CAD. rs1333049 has been reported in a large study to be associated with heart disease, in particular, coronary artery disease. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is most likely (C); the odds ratio associated with heterozygotes is 1.47 (CI 1.27-1.70), and for homozygotes, 1.9 (CI 1.61-2.24). This SNP has also been reported to have the highest association of any SNP studied in a subsequent experiment conducted with the resources of the German MI [Myocardial Infarction] Family Study. The initial studies were conducted on Caucasian populations. A subsequent study of Japanese and Korean patients has also found rs1333049 to be associated with increased coronary artery disease risk, with roughly similar odds ratios.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1333049
https://www.nature.com/articles/nature05911

Geringeres Risiko für verschiedene psychiatrische Erkrankungen

·   rs6323(T;T) -> The G allele encodes for the higher activity form of the MAOA enzyme (monoamine oxidase A), which is involved in the degradation of certain neurotransmitter amines: serotonin and norepinephrine. The T allele is the low activity haplotype and was associated with low frequency in borderline personality disorder people. Further, people of the T allele low activity haplotype respond better to placebos in major depressive disorders.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs6323
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/92664/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20691428?dopt=Abstract
https://insights.ovid.com/pubmed?pmid=19593178

Erhöhtes Risiko für Übergewicht und/oder Diabetes:

·   rs1801282(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801282
·   rs9272346(A;A) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs9272346
·   rs10830963(C;G) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs10830963
·   rs13266634(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs13266634
·   rs1421085(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1421085
·   rs1121980(C;T) -> https://www.snpedia.com/index.php/Rs1121980
·   rs9939609(A;T) ->  https://www.snpedia.com/index.php/Rs9939609

Reduziertes Risiko für Brustkrebs

·   rs3750817(T;T) -> is a SNP in the fibroblast growth factor receptor 2 FGFR2 gene.

A study of 2,166 invasive breast cancer cases concluded that carriers of a rs3750817(T) allele had lower risk for cancer

https://www.snpedia.com/index.php/Rs3750817
http://cebp.aacrjournals.org/content/18/11/3079.long

Möglicherweise erhöhtes Risiko für eine chronisch-entzündliche Darmkrankheit (Morbus Crohn)

·   rs2066845(C;G) -> 3x higher risk for Crohn's disease. The minor allele (C) is strongly linked to the Crohn’s disease.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs2066845
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/4692/
https://www.nature.com/articles/35079114

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit

·   rs5888(C;T) -> this SNP is in the scavenger receptor class B, member 1 SCARB1 gene. In a case-control study of two Caucasian populations totaling 2,498 patients, rs5888(C;T) heterozygotes had an increased odds ratio of 2.9 (CI: 1.6-5.3, p<0.002) for age-related macular degeneration

https://www.snpedia.com/index.php/Rs5888

·   rs1061170(C;T) -> is a SNP in the complement factor H CFH gene. The (C;T) genotype leads to a 2.5x risk for AMD (age-related macular degeneration). More than 50% of Europeans have the (C;T) genotype.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1061170

Erhöhtes Risiko für Nikotin-Abhängigkeit und für Lungenkrebs als Folge des Rauchens

·   rs16969968(A;A) -> Associated with smoking phenotype (p=0.007) based on association study of 2,000+ individuals, and functional studies demonstrated that the risk allele decreased response to a nicotine agonist, therefore the rs16969968(A) allele is likely to be involved in nicotine dependence.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs16969968
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17497/

·   rs17487223(T;T) -> increases susceptibility to lung cancer 1.28 times for carriers of the T allele and Risk Factors for Age-Dependent Nicotine Addiction
https://www.snpedia.com/index.php/Rs17487223

·   rs4986782(A;G) -> slow acetylator = higher risk of smoking-induced lung cancer associated with higher frequency of smoking-induced lung cancer and is the most common "slow acetylator" arylamine N-acetyltransferase 1 genetic variant
https://www.snpedia.com/index.php/rs4986782

·   rs1051730(T;T) -> increased number of cigarettes if smokers, included risk of lung cancer; reduced response to alcohol, therefore possibly increased risk of alcohol abuse.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs1051730
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17503/
https://www.nature.com/articles/ng.109

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person normalerweise selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

<keine>

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

<keine>

 

 

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA13_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA13_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA13_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA13_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA13_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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