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Inhalt

PGA12: Weiblich, etwa 70 Jahre alt

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinische Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Moderat erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, insbesondere Herzinfarkt (20% der EuropäerInnen tragen diese Variante und haben ein vergleichbar erhöhtes Risiko):

·   rs1333049(C;C) -> Recent genetic studies identified the rs1333049 variant on chromosome 9p21 as a major susceptibility locus for coronary artery disease and myocardial infarction (MI)

https://www.snpedia.com/index.php/rs1333049  
https://www.nature.com/nature/journal/v447/n7145/full/nature05911.html
http://journals.lww.com/jcardiovascularmedicine/Abstract/2016/08000/9p21_3_risk_locus_is_associated_with_first_ever.7.aspx

Reduzierte Verstoffwechslung von bestimmten Medikamenten (Mephenytoin, Plavix, etc., daher weniger Wirkung und mehr Nebenwirkungen):

·   rs4244285(A;G) -> rs4244285 is a SNP in the CYP2C19 gene, potentially encoding the CYP2C19*2 variant. This variant is the most common reason for poor metabolism of compounds like mephenytoin (an anti-convulsant), some antidepressants, the anti-platelet drug Plavix, and some drugs used for ulcer conditions of various types.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs4244285
https://www.pharmgkb.org/rsid/rs4244285

Moderat erhöhtes Risiko für Hirntumore eines bestimmten Subtypes (IDH-mutierte Gliome) mit einer – im Vergleich zum Glioblastom – eher günstigen Prognose:

·   rs55705857(A;G) -> A study over 1,600 glioblastoma patients concluded that carriers of a rs55705857(G) allele are at higher risk for developing a glioma disease subtype categorized by harboring IDH1 or IDH2 (somatic) mutations.

https://www.nature.com/articles/ng.2388  
https://www.snpedia.com/index.php/rs55705857  

Resistenz gegen Norovirus-Infektionen:

·   rs601338(A;A) -> Resistance to Norovirus infection This genotype confers genetic immunity to infection by the Norwalk norovirus, a major (and contagious) cause of acute gastroenteritis worldwide.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs601338

Genetisch bedingt erhöhtes Gehirn (Hippocampus) Volumen:

·   rs7294919(C;T) -> Aging is associated with reductions in hippocampal volume that are accelerated by Alzheimer's disease and vascular risk factors. The rs7294919 was associated with hippocampal volume with a combined P value of 1.99 x 10-7. The authors also examined the association of the SNP with IQ. While no association was found with full-scale IQ, a small association was found between having the C (minor) allele and an increase in verbal IQ.

https://www.snpedia.com/index.php/rs7294919
https://www.nature.com/articles/ng.2237
https://www.nature.com/articles/ng.2250

Hohe Wahrscheinlichkeit von blauen Augen (diese genetische Variante erklärt etwa die Hälfte der Unterschiede zwischen blauen und braunen Augen bei Europäern):

·   rs12913832(G;G)

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707000407  
http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000993

Möglicherweise erhöhtes Risiko für Alkohol/Heroin-Abhängigkeit:

·   rs1799971(A;G) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs1799971

Sonstiges:

·   rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well

http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

·   rs1815739(C;C) -> This genotype indicates better performing muscles, particularly for sprinting and power sports.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs1815739

·   gs159 -> More stimulated by coffee

https://www.snpedia.com/index.php/gs159

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person normalerweise selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Wahrscheinlicher Überträger-Status für das Struwwelpeter-Syndrom:

·   rs144080386(C;T) -> Uncombable hair syndrome is a rare anomaly of the hair shaft that occurs in children and improves with age. All of these individuals carry homozygous or compound heterozygous mutations in one of these three genes, indicating an autosomal-recessive inheritance pattern in the majority of UHS case subjects.

http://www.omim.org/entry/606755?search=rs144080386&highlight=rs144080386  
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/374867/
https://de.wikipedia.org/wiki/Syndrom_der_unk%C3%A4mmbaren_Haare  

Wahrscheinlicher Überträger-Status für einen schweren Immundefekt:

·   rs273585651(GGT/G) -> Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 is a rare type of immunodeficiency. The core defect is a failure of phagocytic cells to kill organisms that they have engulfed because of defects in a system of enzymes that produce free radicals and other toxic small molecules.

http://www.omim.org/entry/608512?search=rs273585651&highlight=rs273585651
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/2249/ 

 

 

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA12_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA12_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA12_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA12_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGA12_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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