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PGA11: Weiblich

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Potenziell medizinisch nützliche Informationen (Achtung: Verwendung für medizinischen Zwecke erst nach Validierung durch ein medizinisch-diagnostisches Labor!):

Mögliche Nebenwirkungen bei einigen weit verbreiteten Medikamenten:

Impaired NSAID drug metabolism, which is a risk factor for gastrointestinal bleeding when taking any of these medications: aceclofenac, celecoxib, diclofenac, ibuprofen, indomethazine, lornoxicam, meloxicam, naproxen, piroxicam, tenoxicam and valdecoxib.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs191

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Erhöhtes Risiko für Altersblindheit:

Aber auch eine genetische Variante, die mit einem geringeren Risiko assoziiert ist:

rs2511989(A;G) -> http://www.snpedia.com/index.php/rs2511989  

Leicht erhöhtes Risiko für rheumatoide Arthritis:

rs6457617(T;T) -> increased risk of rheumatoid arthritis. This SNP is reported to be the most statistically significant of many SNPs similarly located in the MHC region. The risk allele (oriented to the dbSNP entry) is (T); the odds ratio associated with heterozygotes is 2.36 (CI 1.97-2.84)

http://www.snpedia.com/index.php/Rs6457617 

Leicht erhöhtes Risiko für Typ-1 und/oder Typ-2 Diabetes:

  • rs9272346(A;A) -> rs9272346 has been reported in a large study to be associated with type-1 diabetes.

http://snpedia.com/index.php/Rs9272346

  • rs7903146(C;T) -> Higher risk for Type 2 Diabetes and Gestational Diabetes. Reduced insulin secretion in the pancreas.

http://snpedia.com/index.php/Rs7903146

  • rs358806(C;C) -> rs358806 has been reported in a large study to be associated with type-2 diabetes.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs358806

  • rs12255372(G;T) -> Numerous papers report an increase in risk for type-2 diabetes, on the order of 1.5 - 2x for the risk genotypes compared to the non-risk genotype

http://www.snpedia.com/index.php/Rs12255372    

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/7414/ 

  • rs1799884(A;G) -> 1.3x increased risk for Type 2 Diabetes. Mothers have babies 27g heavier.

http://www.snpedia.com/index.php/rs1799884 

Genetisch bedingt höheres Körpergewicht, wahrscheinlich aufgrund genetischer Einflüsse auf das Essverhalten:

rs17782313(C;C) -> Adults likely to be 0.44 BMI units higher. A study of 60,000 adults indicates that rs17782313(C) alleles are associated with higher body mass index (BMI), with even greater effect in children.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs17782313 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18454148
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23147118

Leicht erhöhtes Risiko für Bluthochdruck:

rs5186(A;C) -> The rs5186(C) allele is associated with increased risk for essential hypertension.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs5186
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/18065/

Verringertes Risiko für Herzinfarkt:

Gs296 -> You are in the ~30 % of people (depending on the population studied) who carry two minor alleles at two SNPs, rs1108580 and rs1611115. This genoset is reported as having 0.59x the risk of a heart attack or cardiovascular incident compared to people who carry zero of the minor alleles for these two SNPs, based on a study of 3,000 African-Americans enrolled in the Jackson Heart Study.

http://www.snpedia.com/index.php/Gs296

Resistenz gegen Norovirus-Infektionen:

rs601338(A;A) -> Resistance to Norovirus infection This genotype confers genetic immunity to infection by the Norwalk norovirus, a major (and contagious) cause of acute gastroenteritis worldwide.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs601338 

Genetische Varianten, die oft bei Leistungssportler (insbesondere Sprintern) angetroffen werden:

rs2070744(T;T) -> Cardiovascular differences. This is found in high frequency male athletes from power sports such as jumpers, throwers, and sprinters. There may be negative health consequences with increased risk of cardiovascular disorders.

http://www.snpedia.com/index.php/Rs2070744(T;T) 

Charaktereigenschaften:

  • rs4680(A;A) -> Worrier rather than warrior. More exploratory, lower COMT enzymatic activity, therefore higher dopamine levels; lower pain threshold, enhanced vulnerability to stress, yet also more efficient at processing information under most conditions

http://www.snpedia.com/index.php/Rs4680

  • rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well

http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

  • rs1800955(C;C) -> Positively associated with novelty seeking

http://www.snpedia.com/index.php/Rs1800955
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17574217

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

<keine> 

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA11_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA11_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA11_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA11_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGPC11_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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