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PGA10: Männlich, ca. 71 Jahre alt, schwere diffuse Koronarsklerose

Diese Seite enthält die Ergebnisse der persönlichen Genomsequenzierung. Außerdem können die TeilnehmerInnen freiwillig weitere Informationen zu ihrer Person veröffentlichen, zum Beispiel zu körperlichen Eigenschaften, Röntgenbilder oder Auszüge aus ihrer Krankenakte.

Genetische Herkunft: Europäisch

Die folgende Darstellung ordnet jedem Teilnehmer und jeder Teilnehmerin eine genetische Herkunft zu, basierend auf dem Vergleich mit anderen Personen mit bekannter Herkunft.

Karte der genographischen Herkunft als PDF anschauen

Genom online anschauen

Genom-Browser dienen dazu, einzelne Bereiche im Genom mit den dazugehörigen Annotationen wie zum Beispiel Genen anzuschauen. Ein verbreitetes Werkzeug ist der UCSC Genom-Browser, der von der University of California Santa Cruz (UCSC) entwickelt wurde. Um die Genom-Daten direkt im UCSC Genom-Browser aufzurufen, verwenden sie bitte diesen Link:

UCSC Genome Browser Hub laden

Annotation: Häufige genetische Varianten

Für häufige genetische Varianten besteht die Möglichkeit, sie im Kontext anderer Personen mit denselben Varianten auf ihre Assoziation mit klinisch und körperlich relevanten Eigenschaften dieser Personen zu analysieren, wobei die beobachteten Zusammenhänge meist eher schwach sind. Die folgende Webseite enthält eine computerbasierte Annotation von häufigen genetischen Varianten. (Link zum Report).

Annotation: Seltene genetische Varianten

Seltene genetische Varianten sind oft schwierig zu interpretieren, wenn zum Beispiel ein Gen mit einer bekannten Funktion an einer vorher unbekannten Stelle verändert ist. Die folgende Liste enthält eine computerbasierte Annotation von seltenen Varianten (XLSX-Datei bitte herunterladen und in Excel oder einem anderen geeigneten Programm öffnen).

Ausgewählte Ergebnisse

Im Folgenden werden einige konkrete Ergebnisse vorgestellt, die bei der Analyse des persönlichen Genoms besonders interessant erschienen. Aufgrund der Vielzahl an genetischen Varianten in jedem persönlichen Genom ist diese Auswahl ein Stück weit willkürlich. Außerdem ist es wichtig, diese Ergebnisse nicht als „in Stein gemeißelte Wahrheiten“ zu interpretieren, und zwar aus mehreren Gründen: (1) Der Mensch ist sehr komplex, und die meisten Eigenschaften (z.B. Körpergewicht), Verhaltensweisen (z.B. Rauchen) und Krankheiten (z.B. Krebs) ergeben sich aus dem Zusammenspiel von Genen, Umwelteinflüssen und dem Zufall. (2) Die Wissenschaft weiß noch recht wenig darüber, wie man persönliche Genome von gesunden Menschen interpretiert. (3) Die Methoden zur Genomsequenzierung sind relativ neu, und es kann vereinzelt zu technischen Fehlern kommen. Um die Interpretation möglichst transparent zu machen, verweisen wir jeweils auf Quellen mit weiteren Hintergrund-Informationen, aus denen auch die englischsprachigen Zitate entnommen sind.

Häufige genetische Varianten mit geringen statistischen Effekten (diese genetischen Varianten sind in der Bevölkerung weit verbreitet und meist mit geringen Abweichungen vom Durchschnitt verbunden):

Leicht erhöhtes Risiko für Morbus Crohn:
rs2241880(C;C) -> This SNP in the ATG16L1 gene encoding a threonine to alanine substitution ("T300A") in a protein known to be involved in the function of the epithelial cells lining the intestine, has been associated with Crohn's disease in several recent studies.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2241880
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1130/

Leicht verringertes Risiko für Herzinfarkt, aber leicht erhöhtes Risiko für Altersblindheit:
rs3732379(C;T) -> Coronary artery disease (resistance), age-related macular degeneration (susceptibility)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8152/

Leicht erhöhtes Risiko für Demenz (die Datenlage ist allerdings nicht ganz eindeutig):
rs5848(A;A) -> Increased risk of Fronto-Temportal Dementia (FTLD) and Alzheimer's disease. Meta-analysis of rs5848 association with Alzheimer's disease combining previous five studies for a total of 2502 Alzheimer's disease cases and 2162 controls found association in homozygous model (TT vs. CC: OR, 1.36; 95% CI, 1.11-1.66; P=0.003) as well as recessive model. FTLD is characterized by behavioral and/or language dysfunction, but usually without the amnesic syndrome involved in Alzheimer's disease at early stage.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs5848
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/29742/ 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18723524 (initial report: significant association found)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19446372 (replication: no association found)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680777 (meta-analysis 1: significant association found)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25578179 (meta-analysis 2: significant association found)

Reduzierter Von-Willebrand-Faktor und Faktor-VIII Spiegel mit erhöhtem Risiko für Willebrand-Jürgens-Syndrom:
rs33978901(C;T) -> The rarer rs33978901(T) allele (in dbSNP and SNPedia orientation) leads to reductions in VWF and FVIII levels particularly in combination with blood group O. Its inheritance alone may be insufficient for the diagnosis of Von Willebrand disease, but it does appear to be associated with a further VWF level reduction in individuals with a second VWF mutation and it also contributes to population variance in VWF and FVIII levels.
http://www.snpedia.com/index.php/Rs33978901

Erhöhtes Risiko für männliche Glatzenbildung:
rs2180439(T;T) -> 2x increased risk of Male Pattern Baldness
http://www.nature.com/ng/journal/v40/n11/full/ng.228.html

Möglicherweise erhöhtes Risiko für Alkohol/Heroin-Abhängigkeit:
rs1799971(A;G) -> http://www.snpedia.com/index.php/Rs1799971

Wahrnehmung von bitterem Geschmack:
You are heterozygous at all 3 of the SNPs which are known to influence the ability to taste bitterness. This means you are better than average at detecting bitter tastes while young, but that this ability will decrease to less than average during adulthood. As a child you will probably hate brussel sprouts, and by early adulthood will discover that olives and brussel sprouts now taste good.
http://www.snpedia.com/index.php/Gs227

Sonstiges:

·         Charaktereigenschaften: rs53576(G;G) -> Optimistic and empathetic; handle stress well
http://www.snpedia.com/index.php/Rs53576

·         Gedächtnis: rs17070145(C;T) -> Increased memory performance
http://www.snpedia.com/index.php/rs17070145

·         Sport: rs2070744(T;T) -> Cardiovascular differences. This is found in high frequency male athletes from power sports such as jumpers, throwers, and sprinters. There may be negative health consequences with increased risk of cardiovascular disorders
https://www.snpedia.com/index.php/Rs2070744

Überträger-Status für genetische Erkrankungen (diese Varianten verursachen genetische Krankheiten, wobei die Person selbst nicht erkrankt, aber eine Vererbung an Nachkommen möglich ist):

Wahrscheinlicher Überträger-Status für einen seltenen Immundefekt (MPO-Defizienz):
rs28730837 -> MPO:uc002ivu.1:exon7:c.995C>T:p.(Ala332Val)

Myeloperoxidase deficiency
http://www.omim.org/entry/606989?search=rs28730837&highlight=rs28730837
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/3630/

Seltene genetische Varianten mit unklarer Interpretation (diese genetischen Varianten sind so selten, dass es zwar Hinweise auf ihre mögliche Auswirkungen gibt, aber keine sichere Aussage möglich ist):

Genetische Variante wurde als Ursache von Taubheit beschrieben (unwahrscheinlich)
rs121909305 -> MYO1A:uc001smw.5:exon5:c.277C>T:p.(Arg93*)
Deafness, autosomal dominant 48 (uncertain significance)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/8146/
http://www.omim.org/entry/607841

Genetische Variante verursacht möglicherweise epilepsieartige Krampfanfälle (unwahrscheinlich)
rs41307846 -> GABRD:uc001aip.2:exon6:c.659G>A:p.(Arg220His)
Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5 (susceptibility)
http://www.omim.org/entry/137163?search=rs41307846&highlight=rs41307846
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/16213/

Genetische Variante führt möglicherweise zu einem erhöhten Krebsrisiko (eher unwahrscheinlich, unklare Datenlage)
rs1801166 -> APC:uc003kpy.4:exon16:c.3949G>C:p.(Glu1317Gln)
Familial adenomatous polyposis 1 & hereditary cancer-predisposing syndrome
http://www.omim.org/entry/611731?search=APC

Conflicting interpretations of pathogenicity
Benign(4);Likely benign(1);Pathogenic(2);Uncertain significance(2)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/829/

 

 

Genomdaten

Alle Daten der Genomsequenzierung sind öffentlich verfügbar und können in verschiedenen Formaten angeschaut und heruntergeladen werden.

Die untenstehenden Links stellen das Genom zum Download zur Verfügung. Die ersten beiden Links enthalten die Sequenzierungsdaten geordnet nach ihrem Auftreten in den Chromosomen des menschlichen Referenz-Genoms. Die drei folgenden Links enthalten die Positionen, in denen sich das Genom vom Referenz-Genom unterscheidet. Alle Daten beziehen sich auf die hg19/GRCh37 Version des menschlichen Referenz-Genoms.

Genom herunterladen - alle Details

PGA10_sequences.bam Sequenzierungsdaten (Achtung: diese Datei ist sehr groß, BAM-Format, Dateigröße ca. 150 GB)
PGA10_sequences.bai Indexdatei für die Sequenzierungsdaten

PGA10_variants.vcf.gz Genetische Varianten
PGA10_variants.vcf.gz.tbi Indexdatei für die genetischen Varianten

PGPC10_variants.tsv Genetische Varianten in einem vereinfachten Textformat, das mit einigen web-basierten Analyse-Werkzeugen kompatibel ist

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