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Genomsequenzierung

Die Genome der TeilnehmerInnen werden von der gemeinsamen Biomedical Sequencing Facility des CeMM und der MedUni Wien (http://biomedical-sequencing.at) auf modernen Sequenzierungsgeräten (z.B. Illumina HiSeq) analysiert. Dabei wird das Verfahren des Whole Genome Sequencing mit einer Sequenzierungstiefe von ca. 40x verwendet. Die Rohdaten werden bioinformatisch mit einer spezialisierten Software-Pipeline am CeMM prozessiert, die unter anderem die Tools Picard und GATK verwendet. Bei der Interpretation der Daten werden unter anderem die folgenden Bioinformatik-Tools und Datenbanken verwendet: Exomiser, OMIM, HGMD, ClinVar, IGV, UCSC Genome Browser, Ensembl, Interpretome & SNPedia.

Nur zu Forschungszwecken

Alle Ergebnisse von Genom Austria dienen ausschließlich zu Forschungs-, Kultur- und Bildungszwecken und sollten technologiebedingt als vorläufig, unvollständig und potentiell fehlerbehaftet betrachtet werden. Unter keinen Umständen dürfen Daten von Genom Austria ohne Validierung durch einen behandelnden Arzt für die Diagnose von Krankheiten oder für andere medizinische Zwecke eingesetzt werden. Sollte sich aus den Daten oder aus der Kommunikation rund um Genom Austria das Bedürfnis oder die Notwendigkeit einer medizinischen Entscheidung, Behandlung oder Betreuung ergeben, dann muss dies über einen behandelnden Arzt geschehen. Genom Austria kann hier gern entsprechende Kontakte vermitteln, nimmt aber selbst keine ärztlichen oder diagnostischen Aufgaben wahr.

 

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